Jak przebiega zespół Williamsa?

Zespół Williamsa jest spowodowany delecją w genie elastyny ​​zlokalizowanym na chromosomie 7. Jest to schorzenie autosomalne dominujące, co oznacza, że ​​do wywołania choroby potrzebna jest tylko jedna kopia dotkniętego genu.

W większości przypadków zespół Williamsa jest dziedziczony od rodzica, który cierpi na tę chorobę. Jednak w około 15% przypadków występuje jako nowa mutacja, co oznacza, że ​​nie jest dziedziczona od żadnego z rodziców.

Jeśli osoba z zespołem Williamsa ma dzieci, istnieje 50% szans, że każde dziecko odziedziczy tę chorobę. Jednak nawet jeśli dziecko nie odziedziczy choroby, może nadal być nosicielem, co oznacza, że ​​może przekazać chorobę swoim dzieciom.