Dziecko rodzi się przedwcześnie i cierpi na ciężką astmę. Co najprawdopodobniej wpływało na różnicowanie komórek, gdy był rozwijającym się zarodkiem?
Najbardziej prawdopodobnym czynnikiem wpływającym na różnicowanie komórek, gdy dziecko było rozwijającym się zarodkiem, jest mutacja w genie GATA3.
GATA3 jest czynnikiem transkrypcyjnym niezbędnym do rozwoju wielu narządów i tkanek, w tym płuc. Mutacje w genie GATA3 mogą prowadzić do różnych schorzeń, w tym wrodzonych wad serca, niedoboru odporności i ciężkiej astmy.
W przypadku wcześniaka z ciężką astmą mutacja w genie GATA3 prawdopodobnie zakłóciła prawidłowy rozwój płuc. Mogło to doprowadzić do urodzenia się dziecka z słabo rozwiniętymi płucami, przez co było ono bardziej podatne na astmę i inne problemy z oddychaniem.