Co to jestgenetyczne Przyczyna anemia sierpowata ?

Według Centers for Disease Control , anemia sierpowata dotyka jedną na 500 Afroamerykanów urodzonych , a szacuje się, że 2 miliony Afroamerykanie (jeden na 12) nosić sierp cechą komórek . Nie ma jeszcze lekarstwa na choroby , ale dostępne są opcje leczenia . Fakty

Anemia sierpowata występuje, gdy krwinki czerwone zawierają głównie hemoglobiny S , dziwny rodzaj hemoglobiny . Te czerwone krwinki żyją tylko około 10-20 dni ; normalny czerwone krwinki żyją około 120 dni. Komórki hemoglobiny S się sztywny i sierpa lub półksiężyca , w kształcie ; Te sztywne i nienormalnie ukształtowane komórki nie przechodzą przez małe naczynia krwionośne tak łatwo, jak normalne komórki krwi i może powodować zatory . Powstały zmniejszenie przepływu krwi może spowodować uszkodzenie tkanek .
Zbiory Objawy

Najczęstszym objawem choroby sierpowatą jest niedokrwistość . Kształt komórek sierp zmniejsza ich zdolność przenoszenia tlenu , co powoduje anemię. Inne możliwe objawy to żółtaczka ; Kryzys ból ( zwany także kryzys sierp ) , spowodowane przez uszkodzenie tkanek z zablokowanych naczyń ; oraz zespół ostrej klatki piersiowej , które jest spowodowane przez zablokowanie maleńkich naczyń krwionośnych w płucach i przypomina zapalenie płuc . Imperium Dziedziczenie

Dziedziczenie z niedokrwistością sierpowatą następująco sam wzór jak wiele innych cech genetycznych. Jeśli jedno z rodziców ma niedokrwistość sierpowatokrwinkowa , adrugi rodzic jest normalne , wszystkie ich dzieci będą nosić sierp cechę komórek . Jeśli jedno z rodziców ma niedokrwistość sierpowatokrwinkowa orazinne nosi cechę ( nawet jeśli bezobjawowe ) , każdy z ich dzieci ma 50 procent szans albo konieczności niedokrwistość sierpowatokrwinkowa lub prowadzeniu cechę . Jeżeli oboje rodzice są bezobjawowe , ale nosić cechę , każdy z ich dzieci ma 25% szans posiadania niedokrwistość sierpowatokrwinkowa .

Wspólne Formy

Istnieje kilka rodzaje zaburzeń sierpowatą . Osoba z sierp cechy komórki ma zarówno normalnej hemoglobiny (typ A) i sierp hemoglobiny komórek ( typ S) , ale ma więcej typu A i jest zazwyczaj bezobjawowe . W hemoglobiny C choroby , zarówno sierp komórki i komórki typu C są obecne ; osób z tej postaci choroby będzie miał jakieś komplikacje niedokrwistością sierpowatą , ale w mniejszym stopniu krwinek

Sierp jestnajczęstszą postacią tej choroby , a takżenajbardziej poważne. ; osób z anemią sierpowatą ma prawie wszystkie typ S hemoglobiny. Hemoglobina S beta talasemia łączy sierp gen komórek i gen beta talasemia , który jest inny rodzaj anemii . Ta wersja posiada dwa rodzaje choroby : beta- talasemia jest zerowa , podczas gdy bardziej surowe talasemia beta -plus jest zazwyczaj łagodniejszy
Rzadkie Formy

osoba rzadko może dziedziczyć . jeden gen sierpowatej i jeden z kilku innych nienormalnych rodzajów hemoglobiny. Typy te nazywane są hemoglobiny choroba SD ( jeden gen sierpowata i jeden gen hemoglobiny typu D ) , hemoglobina SO ( jeden gen sierp komórki i jeden gen O typu hemoglobiny ) i hemoglobiny SE ( komórka jeden gen sierp i jeden gen hemoglobiny typu E ) . Wszystko to może mieć objawy podobne do anemii sierpowatej i każdy może się wahać od łagodnego do ciężkiego . Imperium