Czy talasemia to to samo co G6PD?

Talasemia i niedobór G6PD to dwie różne choroby genetyczne wpływające na czerwone krwinki.

Talasemia to grupa zaburzeń spowodowanych mutacjami w genach kontrolujących produkcję hemoglobiny – białka w czerwonych krwinkach przenoszącego tlen. Talasemia może prowadzić do anemii, czyli niedoboru czerwonych krwinek lub hemoglobiny.

Niedobór G6PD to choroba genetyczna powodująca niedobór enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD). G6PD to ważny enzym, który pomaga czerwonym krwinkom chronić się przed uszkodzeniami oksydacyjnymi. Niedobór G6PD może prowadzić do niedokrwistości hemolitycznej, czyli stanu, w którym czerwone krwinki ulegają przedwczesnemu zniszczeniu.

Zarówno talasemia, jak i niedobór G6PD są chorobami dziedzicznymi. Talasemia występuje najczęściej u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, afrykańskiego i Azji Południowo-Wschodniej. Niedobór G6PD występuje najczęściej u osób pochodzenia afrykańskiego.

Objawy talasemii i niedoboru G6PD mogą się różnić w zależności od ciężkości stanu. Łagodne przypadki talasemii mogą nie powodować żadnych objawów, natomiast ciężkie przypadki mogą powodować anemię, zmęczenie, osłabienie i duszność. Niedobór G6PD może powodować anemię hemolityczną, która może prowadzić do żółtaczki, ciemnego moczu i bólu brzucha.

Leczenie talasemii i niedoboru G6PD zależy od ciężkości stanu. Łagodne przypadki talasemii mogą nie wymagać leczenia, natomiast ciężkie przypadki mogą wymagać transfuzji krwi, przeszczepu szpiku kostnego lub innych leków. Niedobór G6PD można leczyć lekami zapobiegającymi niedokrwistości hemolitycznej.

Nie ma lekarstwa na talasemię lub niedobór G6PD. Jednak wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w opanowaniu objawów tych schorzeń i poprawie jakości życia.