Jak diagnozuje się XLA?

Wywiad kliniczny i badanie fizykalne

Rozpoznanie ostrej agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X (XLA) opiera się na wywiadzie klinicznym i wynikach badania fizykalnego. Do najczęstszych cech klinicznych XLA należą:

* Nawracające infekcje takie jak zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli, zapalenie zatok i infekcje ucha

* Niemożność rozwoju

* Biegunka

* Utrata wagi

* Wysypki skórne

* Obrzęk węzłów chłonnych

* Splenomegalia

* Powiększenie wątroby

Wyniki badań laboratoryjnych

Wyniki badań laboratoryjnych sugerujące XLA obejmują:

* Niski poziom immunoglobulin (IgG, IgA i IgM)

* Brak komórek B we krwi obwodowej

* Normalny lub podwyższony poziom limfocytów T we krwi obwodowej

* Wyniki badania szpiku kostnego które wykazują brak limfocytów B

Badania genetyczne

Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę XLA. Badania genetyczne mogą zidentyfikować konkretną mutację w genie kinazy tyrozynowej Brutona (BTK), która powoduje XLA.

Inne badania diagnostyczne

Inne testy diagnostyczne, które mogą być pomocne w diagnozowaniu XLA, obejmują:

* Prześwietlenie klatki piersiowej

* Tomografia komputerowa klatki piersiowej i brzucha

* MRI mózgu

* Test potu