Co to jest niedokrwistość Fanconiego?

Przegląd

Niedokrwistość Fanconiego (FA) jest chorobą dziedziczną, która atakuje wiele części ciała. U osób z FA mogą wystąpić różne objawy, w tym niski wzrost, nieprawidłowości kości, problemy skórne i niewydolność narządów. FA może również zwiększać ryzyko zachorowania na raka, zwłaszcza białaczkę oraz raka płaskonabłonkowego głowy i szyi.

FA jest spowodowane mutacjami w niektórych genach biorących udział w naprawie DNA. Mutacje te prowadzą do błędów genetycznych w DNA, co może potencjalnie prowadzić do uszkodzenia komórek, apoptozy (śmierci komórek) i onkogenezy (powstawania nowotworów).

Objawy i diagnoza

Objawy FA mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób, ale niektóre z najczęstszych cech obejmują:

- Niski wzrost

- Deformacje kości, takie jak skrócone ramiona lub nogi, małe kciuki lub palce oraz brak lub zdeformowane kciuki

- Zmiany pigmentacji skóry, w tym jasne plamy lub plamy typu cafe au lait

- Choroby nerek, takie jak zespół Fanconiego (charakteryzujący się utratą glukozy, wody i elektrolitów w moczu)

- Wady wzroku

- Niedobór hormonu wzrostu

- Wady serca

- Utrata słuchu

FA diagnozuje się na podstawie testów genetycznych, badania fizykalnego i wywiadu lekarskiego. Można wykonać badanie krwi w celu wykrycia zmian w genach związanych z FA. Można również wykonać biopsję szpiku kostnego w celu oceny wzrostu i rozwoju komórek.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na FA, ale niektóre terapie mogą pomóc w opanowaniu objawów i poprawie jakości życia. Te terapie obejmują:

- Przeszczep szpiku kostnego

- Terapia hormonem wzrostu

- Operacja korygująca deformacje kości

- Przeszczep nerki

- Badania przesiewowe i leczenie raka

Regularna opieka medyczna i badania kontrolne są niezbędne dla osób z FA. Wczesne wykrycie i leczenie powikłań może pomóc poprawić rokowanie i zapobiec poważnym problemom zdrowotnym.

Prognoza

Rokowanie dla osób z FA różni się w zależności od nasilenia objawów i rodzaju otrzymywanego leczenia. Dzięki regularnej opiece medycznej i leczeniu wiele osób z FA może prowadzić pełne i produktywne życie.