Jak dziedziczona jest anemia sierpowatokrwinkowa?

Anemia sierpowatokrwinkowa jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ​​aby choroba mogła się ujawnić, musi nastąpić mutacja w obu kopiach genu.

- Osoby posiadające dwie kopie prawidłowego genu (HbA) nie są dotknięte tą chorobą i nazywane są homozygotami dominującymi (HbA/HbA).

- Osoby posiadające jedną kopię prawidłowego genu i jedną kopię zmutowanego genu (HbS) nazywane są heterozygotami (HbA/HbS). Osoby te nazywane są „nosicielami”, ponieważ nie cierpią na anemię sierpowatokrwinkową, ale mogą przekazywać zmutowany gen swojemu potomstwu.

- Osoby z dwiema kopiami zmutowanego genu (HbS/HbS) cierpią na anemię sierpowatokrwinkową i nazywane są homozygotami recesywnymi.

Ten wzór dziedziczenia wyjaśnia, dlaczego anemia sierpowata występuje częściej w niektórych populacjach, w których częstość występowania genu HbS jest wyższa, na przykład w niektórych częściach Afryki, na Bliskim Wschodzie oraz w niektórych regionach Morza Śródziemnego i obu Ameryk.