Mutacje Krabbe choroba

choroba Krabbe jestniezwykle rzadka choroba genetyczna , która powodujezniszczenieukładu nerwowego . To na ogół dotyka niemowlęta , zazwyczaj w wyniku śmierci przed 2 lat . Choroba wywoływana przez mutację genetyczną i nie ma znanego lekarstwa , chociaż leczenie kliniczne były dość skuteczne. Około jedna na 100.000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych cierpi na tę chorobę . Choroba Krabbego spowodowane przez mutację genetyczną . Oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego genu przekazać go do swoich dzieci . Choroby geny

Krabbego jestwynikiem mutacji w genie galactosylceramidase , który znajduje się na chromosomie . 14. Gen ten pozwala na produkcję enzymu, stosuje się wodę do rozkładania galaktolipidy , typu tłuszcz , znajdujący się w nerkach , a co ważniejsze ,mózgu . Enzym ten jest także istotnym elementem mieliny , która jest powłoką , która chroni komórki nerwowe , które mają fundamentalne znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego .
Mutacja

ponad 70 mutacji w genie GALC , które są znane jako powodujące choroby Krabbe . Jeden typ mutacji jestdodanie niepożądanego DNA lub par zasad, do genu GALC . Inne obejmują delecję pary zasad w całości lub zastąpienie jednej pary zasad z wadliwego parą zasad . Jednym z najbardziej powszechnych mutacji jestdelecja fragmentu genu GALC . Bo z tych mutacji , że galaktolipidy które pomagają tworzyć mieliny nie może przełamać prawidłowo , co prowadzi do nieprawidłowej funkcji nerwów i mózgu .

Objawy

niemowląt, które odziedziczył mutację genetyczną , która powoduje choroby Krabbe zazwyczaj nie wyświetla żadnych objawów w pierwszych miesiącach życia . Jednak przed 6 miesięcy, niemowlęta z chorobą pokaże sztywność w ich ciałach . Trudny temperament odnotowano przypadków Krabbego , a także trudności w jedzeniu , drgawki, gorączka, wymioty i słabo rozwiniętych funkcji motorycznych . Chociaż rzadko , choroba Krabbe również znane u dorosłych . Objawy mogą wahać się od całkowitej utraty widzenia , paraliż i niemożność jasnego myślenia .
Leczenie

Leczenie choroby Krabbe jest jeszczeproces uczenia się . W przypadku mutacji GALC infantylny lub choroby Krabbe , nie wiele można zrobić z wyjątkiem abydziecko jak najbardziej komfortowy , takich jak leki napadów i rur zasilających . Jednakże , leczenie niektórych dzieci jeszcze wykazujących objawy Krabbego okazały się dość skuteczne. Szpiku kostnego lub komórek macierzystych, przeszczep może być przeprowadzone u dzieci , które miały prenatalnej diagnostyki choroby Krabbe . To może spowolnić skutki choroby , jednak te zabiegi nie zawsze są skuteczne .
Rokowanie

choroba Krabbe jest zwykle śmiertelne przed 2 lat , w większości dzieci. W 1997 Buffalo Bills rozgrywający Jim Kelly i jego żona mieli syna , myśliwy, który urodził się z chorobą Krabbe . Zmarł w 2005 r. na 8 lat , i została uznana zanajdłuższy dzienny infantylne dziecko zdiagnozowano chorobę Krabbe . Dzieci, które rozwijają Krabbego również mają niewielkie szanse na przeżycie , zwykle umierają w ciągu kilku lat po diagnozie . Dorosłych rozwój Krabbego jest zazwyczaj śmiertelna , ale ludzie z chorobą żyją zwykle od dwóch do siedmiu lat po postawieniu diagnozy . Imperium