Rzadko Zaburzenia oka

rzadkie zaburzenie oczu jest jednym , który wpływa mniej niż 200.000 osób w USA Wielu schorzeń dziedzicznych , dla których nie ma obecnie lekarstwa . Mogą być poważne, jak wiele może prowadzić do ślepoty. Badanie jest więc ogromne znaczenie w określaniu, jakie geny powodują te warunki Siatkówczak

Siatkówczak jestformą raka , który występuje w siatkówce oka i jest bardziej powszechne u dzieci poniżej piątego roku życia niż u osób dorosłych . To może byćchoroba zagrażająca życiu , jeśli nie rozpoznano wcześniej. Choroba :
Behceta Disease Obrazów Obrazów

Behceta jest przewlekłą , autoimmunologiczną , powtarzające się choroby , na które nie ma lekarstwa . Powoduje to stan zapalny , który może prowadzić do ból, zaczerwienienie, niewyraźne widzenie i ostatecznie ślepoty . Imperium tęczówki Coloboma

tęczówki coloboma tochoroba genetyczna , w której tkanka z oko brakuje. Albo część obiektywu, plamki , nerwu wzrokowego , powieki lub uvea może brakować , które nie mogą być korygowane chirurgicznie.
Wrodzony brak oczu i mikroftalmia

mikroftalmia , albo jednym lub obu oczach brakuje; w wrodzony , albo jeden lub oba oczy są wyjątkowo małych rozmiarów . Zaburzenia te są uważane za spowodowane przez mutacji genetycznych i zaburzeń chromosomowych . :
Bietti za Krystaliczna Duchenne'a ( BCD )

BCD charakteryzuje się obecnością kryształów w rogówce i błyszczące , żółte złogi w siatkówce , i może prowadzić do ślepoty nocy . BCD jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny , a od 2009 r. nie ma lekarstwa na tę chorobę .
Usher Syndrome

Istnieją trzy typy zespołu Ushera ( typu 1, typu 2 i typu 3 ), co powoduje zwyrodnienie siatkówki. Ten stopniowo prowadzi do wizji tunelu i ślepota . Imperium