Jakie są wyleczenia choroby Fabry'ego

y według medicinenet.com "choroba Fabry'ego jest spowodowane brakiem lub wadliwego enzymu potrzebnego do metabolizowania lipidów, takich jak substancje tłuszczowe , które zawierają oleje, woski , kwasy tłuszczowe i ". Gen, który steruje trihexosidase ceramidu zmutowany enzym , a nie powoduje jej rozkładu lipidów . Te tłuszcze mogą budować i może być szkodliwe dla oczu, układu sercowo-naczyniowego , nerek i układu nerwowego , wyjaśnia medicinenet.com . Chłopcy mają pięćdziesiąt procent szans na odziedziczenie zaburzenia , podczas gdy dziewczęta mają pięćdziesiąt procent szans na przeprowadzenie go . Jak na razie nie ma lekarstwa , ale istnieje kilka możliwych zabiegów . Objawy

Niektóre , ale nie wszystkie kobiety, które mają zmutowany gen , rozwinie objawy wcześnie w dzieciństwie . Medicinenet.com stwierdza, że ​​są to uczucie pieczenia w rękach , które zwiększają podczas wykonywania w czasie upałów , a "małe , wypukłe czerwono-purpurowe przebarwienia na skórze . " Inne objawy to: zmniejszenie potliwości , wysoką gorączkę i problemy żołądkowe . Jak się starzeją ,a następnie zaczyna się choroba wpływa na oczy, układ nerwowy , układ krążenia , a zwłaszcza nerki .
Choroba opcje terapeutyczne

Fabry'ego nie można wyleczyć przy przedstawienia , ale są opcje terapeutyczne , które mogą pomóc . Frank Breunig i Christoph Wanner , z Wydziału Lekarskiego , Oddział Nefrologii Uniwersytetu w Würzburgu w Würzburgu , Niemcy, państwa , że przewlekły ból terapia jestrozwiązaniem dla pacjentów , w tym stabilizatory błon , takich jak gabapentyny , karbamazepina i fenytoina . Istnieją także leki dostępne , które mogą spowolnić postęp niewydolności nerek . Według Breunig i Wanner , układu sercowo-naczyniowego mogą wymagać " wszczepiania stymulatorów czajnik , leków antyarytmicznych i pomostowania aortalno - wieńcowego szczepienie . " Przeszczepy serca także sukcesy w późnych przypadkach stadium choroby Fabry'ego . Imperium Enzym zastępczy

wymiana Enzym okazał się skuteczny w hamowaniu progresji Fabry choroba . " Leki przeciwdrgawkowe , takie jak fenytoina ( Dilantin ) i karbamazepiny ( Tegretol , Tegretol XR , Equetro , Carbatrol ) ", które przyczyniły się do złagodzenia bólu w rękach i stopach tych, którzy cierpią z powodu tej choroby , stwierdza medicinenet.com . Breunig i Wanner wyjaśnienia , że enzym wymiana jest bezpieczna . W badaniach klinicznych , wymiana enzym przyczyniły się do stabilizacji funkcji nerek i zmniejszyć ból neuropatyczny . To również pomógł z problemami układu krążenia, państwa Breunig i Wanner . Zamiennik
Expert Insight

enzym nie może być dla każdego. Chociaż badania wykazały pozytywny wpływ , więcej badań musi być dokonana zgodnie z Breunig i Wanner . Breunig i Wanner wyjaśnienia , że potrzebne będą dłuższe okresy leczenia dla osób z zaawansowanym uszkodzeniem narządów zanim nastąpi poprawa lub stabilizacja . Twierdzą oni także , że "nie może być punktem w procesie uszkodzenia narządów , poza którą enzymatycznej terapii zastępczej nie może odwrócić istniejącego uszkodzenia tkanek lub opóźnić niewydolności narządu w krótkim czasie . " Oznacza to, że wczesne wykrycie choroby jest krytyczna. Foto Foto Foto Foto Foto

Potencjalne Badania na zabiegi nadal każdego dnia . Ponieważ jestrzadką chorobą , to jest trudny do gromadzenia dużych ilości pacjentów do badań klinicznych. Breunig i Wanner wyjaśnienia , że enzymatyczna terapia zastępcza może być skuteczne tylko przez krótki okres czasu. Wyzwaniem będzie znaleźć opcje, które są długoterminowe . Według Breunig i Wanner , naukowcy starają się stwierdzić, czy jest to możliwe , aby odwrócić narządu lub jeśli ich celem powinno być po prostu zapobiec szkodom narządów . Jednak Breunig i Wanner są optymistyczne : " . Dodatkowe możliwości leczenia w przyszłości mogą obejmować terapię genową i zahamowanie syntezy substratu , być może w połączeniu z terapią [ co może być bardzo pomocne ] " Imperium