Jakie są objawy choroby Fabry'ego ?

Choroba Fabry'ego jest rzadkim zaburzeniem genetycznym , które skutkuje brakiem konkretnego enzymu, który rozkłada tłuszcze (Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i udar) . Choroba została odkryta w 1898 roku przez dwóch lekarzy pracujących niezależnie: William Anderson w Anglii i Johann Fabry'ego w Niemczech ( Narodowy Tay - Sachs & Allied Diseases Association ) . Gen choroby Fabry'ego jest związana z chromosomem X , aby kobiety mogą zawierać gen lub geny , nie wykazujących objawy . Testowanie może zidentyfikować kobiety, które są nośnikami i poradnictwo genetyczne mogą pomóc parom z rodzinną historią choroby podejmować ważne decyzje związane z planowaniem rodziny . Co to jest choroba Fabry'ego ?

Choroba Fabry'ego jest spowodowana mutacją genetyczną na chromosomie X . Według Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i uderzenie ,mutacja powoduje brak trihexodidase ceramidów (lub alfa- galaktozydazy -A ) , enzymu niezbędnego do rozkładania tłuszczów , substancji tłuszczowych we krwi . Jeślibrakuje enzymu lub nieprawidłowo aktywne lipidy gromadzą się w naczyniach krwionośnych , układu nerwowego i oczu , powodując w końcu choroby serca lub nerek, zawału serca lub udaru mózgu . Genetyczna mutacja prowadzi na chromosomie X . Jeśli występuje u mężczyzn , którzy mają jeden X i jeden chromosom Y ,zawsze powoduje mutacja choroby Fabry'ego , u kobiet , które mają dwa chromosomy X ,mutacja musi być na obu chromosomach spowodować tę chorobę . Niektóre kobiety z tylko jednej zmutowanej chromosomu X mogą przenosić choroby i nie ma żadnych objawów na zewnątrz. Objawy mogą się różnić dla kobiet i mężczyzn , ze ludzie zazwyczaj mają więcej ciężkich objawów . Objawy najpierw rozpocząć się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania , choć są one często ignorowane , aż do dorosłego życia , kiedy serca lub choroba nerek jest odkrytych
i Objawy: . Dzieci

wczesnym sygnałem choroby Fabry'ego u dzieci jest ból i angiokeratomas , lub małe, wypukłe czerwono-purpurowe plamy na skórze ( Fabry Wsparcie i informacje Group [ FSIG ] ) . Serca i nerek nerek może być już zaczynając . Inne objawy u dzieci obejmują niezdolność do pot, objawy ze strony przewodu pokarmowego podobne do choroby zapalnej jelit (to jest , bóle brzucha i biegunka lub częste wypróżnienia ) , nawracające nudności i wymioty , zawroty głowy, dzwonienie w uszach , bóle głowy i gorączka .


Objawy : Mężczyźni

mężczyzn , choroba Fabry'ego charakteryzuje się piekący ból w dłoniach i stopach oraz angiokeratomas , szczególnie na niższych ud brzucha i górnych ( FSIG ) . Ruchu, stres , zmiany pogody i zmęczenie mogą nasilać ból. Mężczyźni mogą także wystąpić ból brzucha, częste wypróżnienia , dzwonienie w uszach , bóle stawów i ból pleców , zwłaszcza w regionie nerek . Rogówki mogą być słabe , ale wizja będzie nienaruszone. Choroba Fabry'ego ostatecznie osłabia serca i nerek . Ten nerek występuje zwykle między 30 a 45 rokiem życia. Mężczyźni z chorobą Fabry'ego często wypadaniem płatka zastawki mitralnej , chociaż nie jest to specyficzne dla choroby Fabry'ego
Zbiory Objawy: . Kobiety

Niektóre kobiety są nosicielami mutacji genetycznej bez objawy , podczas gdy inne mogą mieć objawy od lekkie do ciężkich ( FSIG ) . Zaburzenia rogówki sąnajczęstszym objawem u kobiet . Inne objawy u kobiet obejmują brak pocenia , angiokeratomas , mrowienie lub ból rąk lub stóp , zaburzenia żołądkowo-jelitowe , zmiany w spojówce i siatkówki , dzwonienie w uszach , zawroty głowy, zaburzenia układu krążenia i zmęczenie . Choroba Fabry'ego jest często błędnie jako toczeń . Choroba
Leczenie

Fabry'ego jest progresywny i powoduje większe ryzyko zawału serca , choroby serca i choroby nerek ( National Institute of Zaburzenia neurologiczne i skoku). Enzymatyczna terapia zastępcza jest dostępna i leki przeciwdrgawkowe ( fenytoina, karbamazepina ) skutecznie złagodzić ból . Metoklopramid łagodzi objawy ze strony przewodu pokarmowego . W ciężkich przypadkach , dializy lub transplantacji nerki są niezbędne . Imperium