Co powoduje choroby dziedziczne?

Choroby dziedziczne to zaburzenia spowodowane nieprawidłowościami w sekwencji DNA odziedziczonymi od naszych rodziców. Te nieprawidłowości mogą występować albo w genach (jednostkach funkcjonalnych DNA), albo w strukturach chromosomalnych przenoszących geny. Choroby dziedziczne są spowodowane mutacjami w genach przekazywanych z rodziców na potomstwo. Mutacje to zmiany w sekwencji DNA, które mogą zmienić strukturę lub funkcję genu.

Istnieją dwa główne typy chorób dziedzicznych:

1. Zaburzenia jednogenowe: Są one spowodowane mutacjami w pojedynczym genie. Przykładami są mukowiscydoza, anemia sierpowatokrwinkowa i choroba Huntingtona.

2. Zaburzenia wieloczynnikowe: Są one spowodowane kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych. Przykładami są choroby serca, cukrzyca i nowotwór.

Ryzyko rozwoju choroby dziedzicznej zależy od rodzaju wzoru dziedziczenia i konkretnych zaangażowanych genów. Niektóre choroby dziedziczne są spowodowane przez geny dominujące, co oznacza, że ​​do wywołania choroby potrzebna jest tylko jedna kopia zmutowanego genu. Inne choroby dziedziczne są spowodowane przez geny recesywne, co oznacza, że ​​aby wywołać chorobę, muszą zostać zmutowane obie kopie genu.

W niektórych przypadkach chorobom dziedzicznym można zapobiegać lub je leczyć. Testy genetyczne można wykorzystać do identyfikacji osób, które są narażone na ryzyko rozwoju chorób dziedzicznych. Informacje te można wykorzystać do podejmowania świadomych decyzji dotyczących planowania rodziny i opieki medycznej. Niektóre choroby dziedziczne można leczyć za pomocą leków lub innych terapii.