10

Choroby genetyczne Choroby genetyczne , raztajemnicą , przyszedłem na czele medycyny w ostatnich latach . Human Genome Project pozwoliło nauka rozumienia i, w niektórych przypadkach , w leczeniu chorób dawniej niezrozumiałe . Downs Syndrome

genetyczna choroba spowodowana zaburzeniami na 21 chromosomie , zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego genetycznym . Objawy choroby obejmują spłaszczone twarze i nosy , krótkie palce, ukośne i oczy w kształcie misshaped uszy . Komplikacje z serca i podatności na choroby zakaźne są częstymi powikłaniami . Syndrome :
Blooma zespół Obrazów Obrazów

Blooma dotyka około jedna na 110 Żydów aszkenazyjskich . Oboje rodzice muszą być nosicielami genu dotkniętego przekazać je swoim dzieciom. Objawy to wysypka na twarzy , twarz, powiększenie zwężonego nosa i wysokim głosem . Osoby z zespołem są bardziej podatne na niektóre rodzaje raka . Imperium Noonan Zespół

Noonan syndrom dotyczy wad w jednej z czterech chromosomów . Można dziedziczyć chorobę od rodziców , lub może rozwijać po urodzeniu losowo . Objawy choroby obejmują szeroko osadzone oczy i spłaszczony nos u niemowląt i brak ekspresji , poszerzone twarz i dekolt internetowej w dorosłych .
Progeria

Progeria jest choroba genetyczna , która powoduje przyspieszone starzenie . Objawy to spowolnione tempo wzrostu , wypadanie włosów, powiększenie głowy , wypukłe żyły , luźnej skóry i sztywność stawów . Nie ma lekarstwa na Progeria , a większość pacjentów umiera na choroby serca lub udaru mózgu przed okresem dojrzewania .
Trzyosobowy zespół X

Również jako trisomia X, choroba ta jest wynik dodatkowego chromosomu X u kobiet. Ta choroba nie jest dziedziczona i losowo występuje w przybliżeniu raz na każde 1000 kobiet . Nadmierny wzrost i trudności w uczeniu się są związane z zespołem .
Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera - Willego jestwynikiem defektu na 15 chromosomie . Objawy choroby to małe dłonie i stopy, opóźnione zdolności umysłowe , otyłość i brak normalnej wysokości . Czasami traktowano terapii hormonalnej , nie ma lekarstwa na choroby. Zespół :
zespołem Turnera Obrazów Obrazów

Turnera występuje, gdy jeden z chromosomów X w żeńskiej zygoty brakuje. Objawy to brak wzrostu i upadku żeńskich narządów do rozwoju . Tych, którzy cierpią z chorobą są narażone na ryzyko niewydolności serca , niewydolności nerek i utraty słuchu .
Fragile X

stan jest spowodowany niestabilnym lub niekompletnych chromosomu X i powoduje upośledzenia umysłowego u osób, które cierpią z niego. Starsi pacjenci mają drgawki , a wiele z łamliwego chromosomu X mają niepełnosprawnych , które towarzyszą spowolnione tempo nauki i rozwojową .
Celiakia

Celaiac Choroba jest chorobą genetyczną , która powoduje pokarmowego problemy . Pacjenci nie tolerują glutenu i produkty bezglutenowe ładunkiem . Zdiagnozowana ,choroby może prowadzić do niedożywienia, z powodu biegunki. Inne objawy choroby obejmują wzdęcia i ból.
Anemia sierpowata

odziedziczył chorobę , anemia sierpowata jest rozpoznawalne przez liczba czerwonych krwinek niskim zdrowe . Czerwone krwinki stają się twarde , w kształcie sierpa , i nie przenoszą tlen w organizmie . Problemy z widzeniem , ból i opóźnienie wzrostu są wszystkie zidentyfikowane objawy choroby . Imperium