Testowanie genetyczne dla wydłużenia odcinka QT

zespół długiego QT , lub LQTS , jeststan serca , co powoduje niebezpieczne i niekontrolowane wzory bicie serca znanych jako zaburzenia rytmu serca , które mogą być śmiertelne. Zaburzenia wywodzi swoją nazwę od nieregularnego wzoru widocznego na EKG lub EKG . Te zaburzenia rytmu serca może nastąpić w reakcji na stres lub ćwiczeniami , chociaż u niektórych pacjentów nie będący spust znajduje . Długiego QT może być bezobjawowe u niektórych osób , co oznacza , że nie doświadczał arytmii , lecz istnieje ryzyko wystąpienia w każdej chwili . Badania genetyczne są dostępne dla niektórych typów LQTS . Częstotliwość

Narodowy Serce Lung and Blood Institute twierdzi , że około jedna na 7000 osób ma zespół długiego QT , choć przewiduje się, że jest to prawdopodobniezaniżona , jak wiele przypadków LQTS przejść nierozpoznana . Jest on odpowiedzialny za nagłej śmierci 3.000 do 4.000 dzieci w Stanach Zjednoczonych rocznie . LQTS wpływa więcej kobiet niż mężczyzn , choć ta statystyka może być wypaczone przez fakt, że wielu chłopców wydaje się przerastać warunek następujący dojrzewania .
Powoduje

LQTS może być albo odziedziczone lub nabyte . Nabyte LQTS może być spowodowane skutków ubocznych niektórych leków, zaburzenia czynności tarczycy , warunków powodujących zaburzenia równowagi elektrolitowej lub może wynikać z anoreksją psychiczną . Istnieje siedem znanych odziedziczone formy LQTS , zgodnie z National Heart Lung i krew instytut . Genetyczna diagnostyka jest obecnie dostępna dla typów LQTS 1-5

Objawy i diagnoza

Pacjenci mogą przedstawiać z objawami niewyjaśnione omdlenia, drgawki lub śmierci . ; choć wiele osób z LQTS nie odczuwają żadnych objawów . Diagnozować LQTS , lekarze mogą zamówić EKG , testy warunków skrajnych i badania genetyczne , które jest przeprowadzane na próbce krwi . Według Narodowego Instytutu Serca i Płuc krwi , osoby z odziedziczonych form typu LQTS 1-7 mają po 50 procent szans na zdanie wadliwy gen na ich dzieci , jako takie , dla określonych z wadą zaleca się, aby ich dzieci poddania się testom genetycznym , jak również.
Zbiory Zalety Genetic Testing

News- Medical.net informuje, że do 50 procent pacjentów z dziedzicznymi LQTS formularz 1 manormalny wzór EKG, dzięki czemustan trudne do wykrycia. Jednakże, jeślichory jest znane w rodzinie LQTS możliwe jest wykrywanie i leczenie to spowodowane pojawieniem testów genetycznych. Również użyteczne jest ustalenie, który podtyp genetyczna LQTSpacjent ma, jak różne rodzaje dziedzicznych LQTS są znane mieć różne wyzwalacze arytmii. Znając podtypu genetycznego pozwala na dopasowanie zarówno lekarzy i zabiegi medyczne styl odpowiednio .
Zbiory Ograniczenia

badania genetyczne jest dostępny dla pięciu najczęstszych dziedziczonych form zespołu wydłużonego QT , istnieją co najmniej dwa inne typy badań , dla których nie są obecnie dostępne . Innym czynnikiem ograniczającym LQTS badań genetycznych jest koszt . Według theheart.org , od 2010 r. , osoby z podejrzeniem dziedzicznych LQTS można spodziewać się w górę o 5400 dolarów USD za kompleksowe badania . Dodatkowo , jeśligenetyczny wariant LQTS znajduje , będzie kosztować $ 900 do przetestowania każdego z dzieci pacjenta do tego jednego konkretnego wariantu . Jak często ubezpieczenie nie obejmuje kosztów tych badań , wiele osób uważa, że ​​procedura wygórowane i zrezygnować z badań przesiewowych . Imperium