Kiedy pojawia się choroba Tay-Sachsa?

Choroba Taya-Sachsa to zaburzenie genetyczne, które zwykle objawia się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Jest to spowodowane niedoborem enzymu heksozominidazy A, co prowadzi do gromadzenia się w mózgu substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2. Nagromadzenie gangliozydu GM2 powoduje postępujące uszkodzenie komórek nerwowych, powodując szereg problemów neurologicznych, w tym:

- Utrata wzroku:Jednym z najwcześniejszych objawów choroby Tay-Sachsa jest utrata wzroku. Niemowlęta mogą mieć „wiśniowoczerwoną plamkę” pośrodku siatkówki, a ich wzrok może stopniowo się pogarszać, aż do utraty wzroku.

- Osłabienie mięśni:U niemowląt z chorobą Tay-Sachsa może wystąpić osłabienie mięśni i zaburzenia koordynacji. Mogą mieć trudności z utrzymaniem głowy w górze, siedzeniem i pełzaniem.

- Upośledzenie umysłowe:Choroba Tay-Sachsa powoduje postępujące upośledzenie umysłowe. Niemowlęta mogą początkowo wydawać się normalne, ale stopniowo tracą swoje kamienie milowe w rozwoju i ostatecznie stają się poważnie niepełnosprawne.

- Napady padaczkowe:Napady padaczkowe są częste w chorobie Tay-Sachsa. Mogą zaczynać się w niemowlęctwie i z biegiem czasu stają się częstsze i poważniejsze.

- Śmierć:Choroba Tay-Sachsa jest chorobą śmiertelną. Większość dzieci chorych na chorobę Tay-Sachsa umiera przed ukończeniem 5. roku życia.