Co dzieje się nie tak w chorej komórce spowodowanej chorobą Taya Sachsa?

W przypadku choroby Tay-Sachsa w organizmie brakuje enzymu heksozominidazy A, odpowiedzialnego za rozkład produktu odpadowego zwanego gangliozydem GM2. Gromadzenie się gangliozydu GM2 w komórkach mózgowych prowadzi do ich postępującego uszkodzenia i objawów neurologicznych.