Jak jest PKD dziedziczone

? Torbielowatość nerek lub PKD jestwspólna chorobą dziedziczną genetycznej , w których duże rozwój torbieli w nerkach , powodując utratę normalnej funkcji w tkance nerki. Ta utrata normalnej tkanki może prowadzić do niewydolności nerki. Normalnie funkcjonujące nerki są niezbędne dla zdrowia . Anormalne geny
PKD łączył zmutowanych genów

mutacje w genach PKD1 , PKD2 i PKHD1 połączonych z PKD. Uważa się, że tylko PKD1 lub PKD2 muszą być zmutowane w osobie dla niego rozwijać PKD .
Autosomalny dominujący

Istnieją dwie kopie każdego genu w każdej komórce . Geny wytwarzają białka . Autosomalna dominująca oznacza, że ​​tylko jedna kopia genu musi być zmutowana lub zaburzenia , w celu dla rozwoju choroby . Geny są dziedziczone od rodziców . Tak więc , jeśli jedno z rodziców posiada gen zmutowany , jestjednym z dwóch przypadek dziecka rozwijającego PKD .

Autosomalna recesywna

Osoby, które autosomalny recesywny PKD często mają nieprawidłowe nerki przed ich narodzeniem . Mają też inne problemy zdrowotne . Autosomalny recesywny PKD wymaga wadliwy gen uzyska z obojgiem rodziców . Dlategoosoba z jednego wadliwego genu będzienośnikiem dla PKD , ale nie wykazują objawów klinicznych . Jeden gen na bieżąco , PKHD1 , było związane z autosomalny recesywny PKD .
Spontanicznej mutacji

Dziesięć procent przypadków PKD nie łączy rodziny . Mutacja może wystąpić spontanicznie . Imperium