Na czym polega badanie metaboliczne dziecka. jaką rolę odgrywają enzymy w zaburzeniach?
Badania metaboliczne u dzieci to grupa badań przeprowadzanych u noworodków w celu wykrycia różnych zaburzeń metabolicznych. Zaburzenia te są zazwyczaj rzadkie, ale mogą mieć poważne konsekwencje, jeśli nie zostaną wcześnie zdiagnozowane i leczone.
Badania wykonuje się zwykle w ciągu pierwszych kilku dni życia. Z pięty dziecka pobierana jest niewielka próbka krwi i wysyłana do laboratorium w celu analizy. Testy mogą wykryć różne zaburzenia, w tym:
Fenyloketonuria (PKU):Zaburzenie, w którym organizm nie jest w stanie prawidłowo rozłożyć aminokwasu fenyloalaniny. Może to prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej i innych problemów.
Niedoczynność tarczycy:Zaburzenie, w którym tarczyca nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu tarczycy. Może to prowadzić do opóźnień w rozwoju i innych problemów.
Mukowiscydoza:choroba atakująca płuca i inne narządy.
Choroba sierpowatokrwinkowa:Zaburzenie, w którym czerwone krwinki mają sierpowaty kształt. Może to prowadzić do anemii i innych problemów.
Choroba syropu klonowego:zaburzenie, w którym organizm nie jest w stanie prawidłowo rozłożyć niektórych aminokwasów. Może to prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej i innych problemów.
Rola enzymów w zaburzeniach
Enzymy to białka, które pomagają przyspieszyć reakcje chemiczne w organizmie. Odgrywają istotną rolę w wielu różnych procesach organizmu, w tym w trawieniu, metabolizmie i produkcji energii.
W niektórych przypadkach mutacje genetyczne mogą powodować wytwarzanie enzymów w nieprawidłowej formie lub wcale. Może to prowadzić do zaburzeń metabolicznych. Na przykład w PKU enzym rozkładający fenyloalaninę nie jest wytwarzany w postaci funkcjonalnej. Prowadzi to do gromadzenia się fenyloalaniny we krwi, co może powodować niepełnosprawność intelektualną i inne problemy.
Leczenie zaburzeń metabolicznych często wiąże się z ograniczeniami dietetycznymi i/lub przyjmowaniem leków pomagających kontrolować poziom niektórych substancji we krwi. Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w zapobieganiu poważnym powikłaniom tych zaburzeń.
