Co to jest zespół Rubinsteina-Taybiego?
Zespół Rubinsteina-Taybiego (RTS) to rzadka choroba genetyczna, która atakuje wiele części ciała. Zaburzenie to zostało nazwane na cześć lekarzy, którzy jako pierwsi opisali je w 1963 r., dr Jacka Rubinsteina i doktora Hooshanga Taybi.
Co powoduje zespół Rubinsteina-Taybiego?
Zmiany lub mutacje w genie białka wiążącego CREB (CREBBP) i rzadziej w genie EP300 powodują RTS. Geny te dostarczają instrukcji wytwarzania białek, które odgrywają rolę w regulacji aktywności genów i innych niezbędnych funkcji komórkowych. Zmiany w tych genach mogą zakłócić te funkcje, prowadząc do charakterystycznych cech RTS.
Jakie są objawy zespołu Rubinsteina-Taybiego?
RTS wpływa na wiele różnych części ciała, a jego objawy mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego. Niektóre z typowych cech RTS obejmują:
- Szerokie kciuki i duże palce u nóg
- Niski wzrost
- Szeroki lub dziobaty nos
- Szeroko rozstawione oczy
- Skośne w dół szpary powiekowe (otwory powiek)
- Nachodzące na siebie palce (zwykle drugi i trzeci palec)
- Opóźniony rozwój mowy i języka
- Niepełnosprawność intelektualna
- Problemy behawioralne
Jak diagnozuje się zespół Rubinsteina-Taybiego?
RTS jest zwykle diagnozowany na podstawie cech fizycznych, objawów i testu genetycznego danej osoby. Test genetyczny szuka zmian lub mutacji w genie CREBBP lub EP300.
Jak leczy się zespół Rubinsteina-Taybiego?
Nie ma lekarstwa na RTS, ale istnieją metody leczenia objawów tego zaburzenia. Leczenie RTS może obejmować fizjoterapię, terapię zajęciową, terapię logopedyczną, edukację specjalną i terapię behawioralną.
Jakie są rokowania w przypadku zespołu Rubinsteina-Taybiego?
Rokowanie w przypadku RTS może się różnić w zależności od ciężkości choroby. Przy odpowiedniej opiece medycznej i wsparciu osoby z RTS często mogą prowadzić pełne i produktywne życie.
