Krabbe choroby u małych dzieci

choroba Krabbe , znany również jako Globoid leukodystrophy komórek , wpływa na centralny układ nerwowy . Choroba może uderzyć ludzi w każdym wieku , choć objawy są na ogół znacznie mniej poważne u dorosłych i starszych dzieci . Niektórzy mogą cierpieć tylko z osłabienia mięśni i nie występują żadne zaburzenia poznawcze . Choroba Krabbe w dzieciach przedstawia znacznie bardziej poważny problem . Znaczenie

Zgodnie z Mayo Clinic , około jeden na 100 tysięcy Amerykanów rozwija chorobę Krabbe . Większość z tych przypadków występuje u dzieci poniżej szóstego miesiąca życia . Nie istnieje w tym kuracje często śmiertelnej choroby . Większość niemowląt z chorobą Krabbe umiera przed ukończeniem 2.Choroba może szybko rozwijać w dzieciach i doprowadzić do śmierci z powodu niewydolności oddechowej lub zmniejszenie napięcia mięśni i bezruchu powikłań .
Zbiory Objawy

behawioralne oznaki wczesnym początkiem choroby Krabbe m.in. niewyjaśnione płacz i ekstremalnych drażliwość . Fizyczne objawy obejmują drgawki, utrata kontroli głowy , mięśni i sztywność kończyn , zaburzenia ruchu , wymioty , gorączka i skurcze mięśni . Wizja i ubytek słuchu , jak również trudności żywienia , może również wystąpić . Dzieci z chorobą Krabbe również nie osiągają kolejne etapy rozwojowe . Problemy i infekcje dróg oddechowych może rozwijać się w późniejszych stadiach choroby. Natychmiast skonsultować się z lekarzem dziecka , jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów , więcszybka diagnoza może być wykonana . Imperium Powoduje

defektu genetycznego odziedziczonego od obojga rodziców powoduje chorobę Krabbe . Dziecko ma 25 procent szans na rozwój choroby , gdy oboje rodzice są nosicielami . Jeśli tylko jedno z rodziców prowadzi wadliwy gen ,dziecko będzie również przenosić , ale nie objawy . Wada ta prowadzi do niedoboru w galactocerebrosidase lub GALC , enzymu , który utrzymuje mieliny , która izoluje włókna nerwowe . Zmniejszenie wyników mielinowych w zaburzeniami neurologicznymi . Utrata GALC prowadzi do zwiększonej liczby gaiaktoiipidu cząsteczek, które znajdują się w komórkach Globoid w mózgu. Wysokie poziomy z gaiaktoiipidu zwanej psychosine produkcji przyczyną mielinowej do zwolnienia lub zatrzymania , jak komórki , które czynią tę substancję samozniszczenie .
Leczenie

Bez dostępnych leczyć , leczenie choroby Krabbe zamiast skupić się na łagodzeniu objawów . Leki na zmniejszenie wymiotów lub drgawki mogą być przepisane . Transfuzje krwi pępowinowej i szpiku krwi może stanowić ulgę dla dzieci z chorobą. Noworodków zdiagnozowanych po urodzeniu mogą skorzystać z transplantacji krwiotwórczych komórek macierzystych . Procedura ta zastępuje szpik malucha ze szpiku kostnego od osoby dorosłej. Zgodnie z Mayo Clinic , konieczne są dalsze badania i długoterminowe follow -up , aby ocenić tę opcję . Przeszczepy nie zapewniają korzyści w starszych niemowląt i płodów z chorobą. Małe badania wykazały, że za pomocą transfuzji krwi przewód do wprowadzania zdrowych komórek macierzystych krwi normalną aktywność GALC do niemowląt, które nie wykazywały objawów może zmniejszać objawy neurologiczne. Procedura ta pomaga mieliny rozwijać regularnie . Mimo, słuchu i wzroku pozostaje w normie tych dzieci , oni doświadczyć później upośledzenie zdolności motorycznych i ekspresji językowej . Terapia genowa może być wykorzystywany w przyszłości zastąpić wadliwy gen z zdrowej .
Screening

przesiewowych noworodków na choroby Krabbe może prowadzić do wczesnego wykrywania . Gdy występuje wkrótce po urodzeniu rozpoznanie , przeszczep komórek macierzystych , które mogą hamowaćPoczątek choroby może być wykonane w pewnych przypadkach. Wczesna diagnoza pozwala również , aby otrzymać szybką i wspierającej opieki, które mogą poprawić jakość życia . Pokaz przed ciążą , w tym poradnictwa genetycznego , również pomoże zrozumieć ryzyko związane z posiadaniem dziecka , jeśli zarówno ty i twój partner są nosicielami genu choroby Krabbe . Imperium