Jakie są fakty na temat nerwiakowłókniakowatości?
Oto kilka faktów na temat nerwiakowłókniakowatości:
*NF jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że jest przekazywana z rodziców na dzieci.
* NF1 jest spowodowane mutacją w genie NF1, który jest zlokalizowany na chromosomie 17.
* NF2 jest spowodowane mutacją w genie NF2, który jest zlokalizowany na chromosomie 22.
* Schwannomatoza jest spowodowana mutacją w genie SMARCB1, który jest zlokalizowany na chromosomie 22.
* Objawy NF mogą się różnić w zależności od rodzaju NF i danej osoby.
* Niektóre typowe objawy NF1 obejmują:
* Plamy typu cafe-au-lait, czyli jasnobrązowe plamy na skórze
* Piegi pod pachami lub w pachwinie
* Guzki Lischa, czyli małe guzki na tęczówce oka
* Nerwiakowłókniaki, czyli nowotwory rosnące wzdłuż nerwów
* Glejaki wzrokowe, czyli guzy rozwijające się na nerwie wzrokowym
* Niektóre typowe objawy NF2 obejmują:
* Obustronne nerwiaki przedsionkowe, czyli nowotwory rosnące na nerwach łączących ucho wewnętrzne z mózgiem
* Schwannoma, czyli nowotwory rosnące wzdłuż nerwów
* Oponiaki, czyli nowotwory rosnące na błonach pokrywających mózg i rdzeń kręgowy
* Wyściółczaki, czyli nowotwory rosnące w mózgu i rdzeniu kręgowym
* Nie ma lekarstwa na NF, ale można opanować objawy. Leczenie może obejmować operację, radioterapię, chemioterapię i leki.
*NF może dotyczyć osób w każdym wieku, ale najczęściej diagnozuje się ją w dzieciństwie.
* NF jest chorobą trwającą całe życie, ale przy właściwym leczeniu większość osób z NF może prowadzić pełne i aktywne życie.
Jeśli Ty lub ktoś bliski cierpi na NF, ważne jest regularne odwiedzanie lekarza w celu monitorowania stanu i opanowania objawów.
