Co to jest zespół znamienia dysplastycznego?

Zespół znamion dysplastycznych (DNS), znany również jako zespół znamion atypowych lub rodzinny zespół atypowego znamion mnogich i czerniaka, jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się występowaniem wielu atypowych znamion (pieli), które charakteryzują się zwiększonym ryzykiem przekształcenia się w czerniaka – rodzaj czerniaka. rak skóry.

1. Predyspozycje genetyczne:DNS jest spowodowany mutacjami genetycznymi, głównie w genie CDKN2A. Gen ten odgrywa kluczową rolę w regulacji wzrostu komórek i zapobieganiu niekontrolowanemu podziałowi komórek. Mutacje w genie CDKN2A zwiększają ryzyko rozwoju znamion atypowych i czerniaka. DNS jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​do wywołania choroby wystarczy tylko jedna kopia zmutowanego genu od któregokolwiek z rodziców.

2. Wiele znamion atypowych:U osób z DNS zazwyczaj rozwija się duża liczba znamion atypowych. Znamiona te charakteryzują się nieregularnym kształtem, nierównymi krawędziami i zróżnicowaniem koloru, często od jasnobrązowego do ciemnobrązowego, a nawet czarnego. Mogą być większe w porównaniu do typowych znamion i mogą mieć wygląd „jajka sadzonego” z ciemniejszym środkiem i jaśniejszym otoczeniem.

3. Zwiększone ryzyko czerniaka:Najważniejszym problemem w DNS jest zwiększone ryzyko rozwoju czerniaka. Osoby z DNS mają znacznie większe ryzyko zachorowania na czerniaka niż osoby bez tej choroby. Czerniak jest najpoważniejszym rodzajem raka skóry i może zagrażać życiu, jeśli nie zostanie wcześnie wykryty i leczony.

4. Wrażliwość na słońce:Osoby z DNS są często bardziej wrażliwe na promieniowanie ultrafioletowe (UV). Ta wrażliwość czyni je bardziej podatnymi na oparzenia słoneczne i zwiększa ryzyko zachorowania na raka skóry. Osoby z DNS muszą koniecznie stosować środki ochrony przeciwsłonecznej, w tym stosować filtry przeciwsłoneczne, nosić odzież ochronną i unikać nadmiernej ekspozycji na słońce.

5. Historia rodzinna:DNS zwykle występuje rodzinnie, a osoby z rodzinną historią tej choroby lub osobistą historią wielu atypowych znamion powinny rozważyć poddanie się testom genetycznym w celu ustalenia, czy są nosicielami mutacji CDKN2A. Poradnictwo genetyczne może być pomocne w zrozumieniu schematu dziedziczenia i ocenie ryzyka rozwoju czerniaka.

Leczenie DNS obejmuje regularne samobadanie skóry, monitorowanie nietypowych znamion i wykonywanie przez dermatologa badań skóry całego ciała. Osoby cierpiące na DNS powinny zachować czujność i zwrócić się o pomoc lekarską, jeśli zauważą jakiekolwiek zmiany w wyglądzie, rozmiarze lub kształcie znamion. Wczesne wykrycie i leczenie czerniaka może znacznie zwiększyć szanse na pomyślny wynik.