Kiedy możesz zachorować na zespół Marfana?

Zespół Marfana jest zwykle dziedziczony od rodzica, który jest nosicielem wadliwego genu. W niewielkiej liczbie przypadków występuje jako nowa mutacja genetyczna. Oznacza to, że dziecko dziedziczy dwie normalne kopie genu, po czym następuje spontaniczna zmiana w genie. Kiedy to nastąpi, nazywa się to mutacją „de novo”. Około 25% osób z zespołem Marfana ma mutację de novo.

Zespół Marfana można zdiagnozować w każdym wieku. Jednak często diagnozuje się ją w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, kiedy objawy przedmiotowe i podmiotowe są najbardziej zauważalne. Lekarze diagnozują zespół Marfana na podstawie cech fizycznych danej osoby i historii rodziny.