Jak bada się dystrofię mięśniową?
1. Badanie fizykalne: Lekarz oceni siłę mięśni, koordynację i refleks. Mogą również szukać jakichkolwiek oznak osłabienia lub atrofii mięśni (zanik).
2. Badania krwi: Badania krwi można wykorzystać do pomiaru poziomu kinazy kreatynowej (CK), enzymu uwalnianego podczas rozpadu włókien mięśniowych. Wysoki poziom CK może wskazywać na uszkodzenie mięśni. Można wykonać inne badania krwi w celu wykrycia konkretnych mutacji genetycznych związanych z różnymi typami dystrofii mięśniowej.
3. Biopsja mięśnia: Biopsja mięśnia polega na pobraniu małej próbki tkanki mięśniowej do badania pod mikroskopem. Może to pomóc w określeniu rodzaju dystrofii mięśniowej i ocenie ciężkości stanu.
4. Badania genetyczne: Można przeprowadzić badania genetyczne w celu zidentyfikowania konkretnych mutacji genetycznych powodujących dystrofię mięśniową. Może to być pomocne w potwierdzeniu diagnozy, określeniu rodzaju dystrofii mięśniowej i przewidywaniu przebiegu choroby.
5. Elektromiografia (EMG): Test ten mierzy aktywność elektryczną mięśni. Może pomóc w identyfikacji słabych mięśni i uszkodzeń nerwów.
6. Badania przewodnictwa nerwowego: Testy te mierzą prędkość, z jaką sygnały elektryczne przemieszczają się wzdłuż nerwów. Mogą pomóc w identyfikacji uszkodzeń nerwów.
7. Badania obrazowe: Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) i tomografia komputerowa (CT), można wykorzystać do wizualizacji mięśni i poszukiwania oznak osłabienia lub atrofii mięśni.
Konkretne testy stosowane do diagnozowania dystrofii mięśniowej mogą się różnić w zależności od indywidualnych objawów i podejrzenia rodzaju dystrofii mięśniowej.
