Co to jestFetus Z Hypernephrosis
? Hypernephrosis totermin przestarzały dla nadczynności kory nadnerczy . Nadczynność kory nadnerczy charakteryzuje się nadmierną aktywnością gruczołów nadnerczy . Może to być spowodowane przez guzy na gruczołach lub stanu zwanego Wrodzona nadnerczy ( CAH ) krokowego . Dr Eugeniusz Alpert ,francuski lekarz i eugeniki , byłpierwszą tego klasyfikować przejawy dysfunkcji w 1910 roku . Wrodzony przerost nadnerczy
CAH jestgrupa chorób dziedzicznych związanych z funkcją nadnerczy . Może to spowodować zakłócenia w rozwoju płodu, zwłaszcza rozwój żeńskich narządów płodów . CAH jest dziedziczona przez gen recesywny , a zatem mogą być przekazywane przez rodziców, którzy go niosą .
Zbiory Powikłania spowodowane przez CAH
kobiet , CAH może spowodować nadprodukcję męskich hormony . W normalnych płodów żeńskich , męskie hormony są przekształcane do żeńskich hormonów . U kobiet z CAH ,enzym odpowiedzialny za ten proces jest brak. Może to spowodować pseudohermafrodytyzmu . Ponadto , zarówno męskich i żeńskich płodów CAH może doprowadzić do niebezpiecznych zaburzeń równowagi elektrolitowej . Imperium rzekome
rzekome jeststanem, w którym wewnętrzne narządy płciowe są normalne , ale zewnętrzne narządy płciowe mogą być niejednoznaczne . W przypadku kobiet pseudohermafrodytyzmu ( co może wynikać z CAH ) ,może być powiększona łechtaczka wygląda jak penis . Wargi sromowe mogą być również połączone i pochwy i cewki moczowej otwarcia może być zagrożona .
Zagrożeniem życia Disorder
Oprócz zewnętrznych narządów płciowych skutki dla kobiet , może powodować znaczne CAH zaburzenia elektrolitowe w mężczyzn i kobiet . Zwiększona aktywność nadnerczy może powodować niebezpiecznie niski poziom sodu ( hiponatremia ) . Ciężka hiponatremia u noworodków może powodować drgawki lub śpiączka . Związane również z CAH jest bardzo wysoki poziom potasu ( hiperkaliemii ) . Hiperkaliemia może spowodować osłabienie mięśni i potencjalnie nieregularne bicie serca, które mogą być śmiertelne. Niedociśnienie lub niskie ciśnienie krwi jest równieżmożliwe przejawem CAH .
Prenatalne
szczęście , lekarze mogą ekranizować dla CAH w czasie ciąży , apłód może być traktowane w utero . Testowanie jest zazwyczaj wykonywane , gdyrodzeństwo ma zaburzenia lub członkowie rodziny są znane nosić nieprawidłowości genu . Istnieją dwa główne badania, które może stwierdzić obecność CAH u płodu : biopsja kosmówki (CVS ) oraz amniopunkcja . CVS można wykonać w drugiej części pierwszego trymestru ( zwykle od 10 do 12 tygodni). W CVS ,lekarz wycofuje próbkę kosmków , które są małe , jak projekcje włosów , które są częścią łożyska. Próbka jest usuwana przez szyjkę lub ścianę jamy brzusznej. Największą zaletą jest to, że CVS może wykrywać problemy wcześniej niż amniopunkcja . Amniocenteza jest jednym z najbardziej powszechnych projekcje stosowane do wykrywania nieprawidłowości płodu . W procedurze tejstosuje się igły wycofuje komórek z płynu owodniowego . Próbkę tę poddaje się następnie wysyłane do laboratorium w celu określenia obecności nieprawidłowości . Amniopunkcja nie jest zazwyczaj wykonywane dopiero w drugim lub trzecim trymestrze ciąży ( 15 tygodni i później) .
Leczenie
CAH jest diagnozowana u płodu ,matka może mieć kortykosteroidów lek przed porodem . Leki te mogą przenikać przez łożysko i tłumią aktywność gruczołów nadnerczy płodu . U kobiet z płodami , może to zmniejszyć wytwarzanie hormonów męskich , umożliwiając żeńskich narządów płciowych rozwijać się normalnie. Wiele osób z CAH kontynuować przyjmowanie kortykosteroidów w ciągu całego życia , podczas gdy inni mogą poradzić sobie bez nich . Gdyzaburzenie jest odpowiednio zarządzane , osoby z CAH może zdrowego życia z normalną długość życia . Imperium