Czy przed 3 miesiącem życia można dowiedzieć się, czy dziecko ma zespół Downa?

Istnieje kilka badań prenatalnych, które można zastosować do wykrycia zespołu Downa przed 3 miesiącem ciąży. Badania te nie mają charakteru diagnostycznego, ale mogą dostarczyć informacji na temat ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze to połączenie badań krwi i USG, które można wykonać między 11 a 14 tygodniem ciąży. Badania krwi mierzą poziom niektórych hormonów we krwi matki, a badanie ultrasonograficzne mierzy grubość fałdu karkowego dziecka (skóry z tyłu szyi dziecka). Zwiększona grubość fałdu karkowego może być oznaką zespołu Downa.

Bezkomórkowe badanie DNA

Bezkomórkowe badanie DNA to badanie krwi, które można wykonać już w 10 tygodniu ciąży. Test ten analizuje DNA dziecka krążące we krwi matki. Jeśli dziecko ma zespół Downa, we krwi matki będzie zwiększona ilość DNA z chromosomu 21.

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)

NIPT to nowszy rodzaj bezkomórkowego badania DNA, który jest dokładniejszy niż tradycyjne badania bezkomórkowego DNA. Badanie NIPT można wykonać już w 9 tygodniu ciąży i pozwala wykryć zespół Downa z dużą dokładnością.

Testy diagnostyczne

Jeżeli wyniki badań przesiewowych będą pozytywne, lekarz może zalecić wykonanie badań diagnostycznych. Testy diagnostyczne polegają na pobraniu próbki płynu owodniowego lub łożyska i zbadaniu go pod kątem zespołu Downa. Jedynym sposobem na ostateczne zdiagnozowanie zespołu Downa są badania diagnostyczne.

Należy pamiętać, że testy te nie są w 100% dokładne. Zawsze istnieje ryzyko uzyskania wyniku fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego. Jeśli obawiasz się ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa, porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, jakie badania będą dla Ciebie odpowiednie.