Czy istnieje test, który matka może wykonać, aby dowiedzieć się, czy jej dziecko będzie miało zespół Downa?
Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze
Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze to połączenie badań krwi i badań ultrasonograficznych, które można wykonać już w 11 tygodniu ciąży. Badania krwi mierzą poziom niektórych hormonów i białek we krwi matki, które są powiązane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zespołu Downa. Pomiar ultradźwiękowy mierzy grubość fałdu karkowego, czyli fałdu skóry znajdującego się z tyłu szyi dziecka. Zwiększona grubość fałdu karkowego może być oznaką zespołu Downa.
Badania przesiewowe w drugim trymestrze
Badanie przesiewowe w drugim trymestrze ciąży to kolejne połączenie badań krwi i pomiarów ultrasonograficznych, które można wykonać między 15 a 20 tygodniem ciąży. Badania krwi mierzą poziom różnych substancji we krwi matki, które są powiązane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zespołu Downa. Podczas pomiaru ultradźwiękowego mierzy się długość kości udowej dziecka oraz obwód główki dziecka. Skrócone kości udowe i mały obwód głowy mogą być oznakami zespołu Downa.
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
NIPT to nowsze badanie przesiewowe, które można wykonać już w 10 tygodniu ciąży. NIPT to badanie krwi, które analizuje DNA dziecka krążące we krwi matki. NIPT może wykryć zespół Downa i inne nieprawidłowości chromosomalne z dużą dokładnością.
Testy diagnostyczne
Jeśli badanie przesiewowe wykaże, że istnieje wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa, matce można zaproponować wykonanie badań diagnostycznych. Badania diagnostyczne mogą potwierdzić, czy dziecko ma zespół Downa. Badania diagnostyczne obejmują pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS) i amniopunkcję. CVS to procedura polegająca na pobraniu małej próbki tkanki z łożyska. Amniopunkcja to zabieg polegający na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego z worka owodniowego. Zarówno CVS, jak i amniopunkcję można wykonać przed 20 tygodniem ciąży.
Należy pamiętać, że badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa nie są w 100% dokładne. Ujemny wynik testu przesiewowego nie gwarantuje, że dziecko nie będzie miało zespołu Downa, a pozytywny wynik testu przesiewowego nie musi oznaczać, że dziecko będzie miało zespół Downa. Jeśli badanie przesiewowe wykaże, że istnieje wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa, matka może rozważyć wykonanie badań diagnostycznych w celu potwierdzenia diagnozy.
