Pediatrycznych chorób genetycznych

Pediatric choroby genetyczne niszczą życie wielu dzieci na całym świecie każdego roku . Chociaż istnieją badania dotyczące niektórych chorób , które służą jako wstępnej kontroli przedpara poczyna dziecko , wielu wciąż niezauważone , aż pojawi się w młodzieńca w pewnym momencie na początku życia. Ten artykuł ma na celu wyjaśnienie pediatrycznych chorób genetycznych , jak i dotykając nakilka, które są najbardziej widoczne w dzieciństwie choroby dziś . Przyczyny choroby genetyczne Dziecięcej

Każda choroba ma jakieś podłoże genetyczne . Cancer, na przykład, spowodowane przez mutację genów znalezionego w ludzkim ciele. Czasami mutacje powodują niezdrowe zachowania , takie jak palenie lub narażanie się na działanie chemikaliów , natomiast inne są po prostu mutacje losowo unpreventable . Łódź

jeszcze inne systemy mogą być dziedziczone, co oznacza, że​​uszkodzony gen jest przekazywany z rodzica dzieci, często powodującdziecko staje się bardzo źle z zaburzeniem lub chorobą . To , co jest znane jako dziecięcym zaburzeniem genetycznym , który jest ogólnie zdefiniowane jako choroby spowodowane co ​​najmniej częściowo przez zmianę lub mutację genu dziecka.
Zaburzenia jednogenowych

Istnieją trzy odrębne kategorie pediatrycznych chorób genetycznych . Pierwszy nazywa się "zaburzenia pojedynczego genu . " To ma miejsce, gdy tylko jeden gen jest zmutowany i jest spowodowane przez chromosomów od obydwojga rodziców . Mukowiscydoza ,śmiertelna choroba , gdyorganizm produkuje nadmiar śluzu , wymaga zarówno rodzicom być nosicielami , aby dla dziecka , aby otrzymać gen zmutowany . Anemia sierpowata jest kolejnym przykładem zaburzeń pojedynczych genów.

Chromosomowe Zaburzenia

wtórne rodzajowe , "zaburzenia chromosomowe ", zdarzają się , gdy jest albonadmiar lub brak genu. Ma to wpływ na strukturę chromosomów i powoduje chorób , takich jak zespół Downa , na przykład. Z zespołem Downa ,korpus zawiera dodatkowy chromosom , który powoduje problem .
Zbiory Wieloczynnikowa dziedziczenia Zaburzenia

wieloczynnikowa zaburzenia spadkowe ma miejsce, gdy istniejerozbieżność w genetyce osoby . Dzieje się tak w związku z czynnikami środowiskowymi , takimi jak dziecięcej otyłości . Na szczęście , do tej kategorii mogą być często korygowane lub uniknąć prawidłowego zdrowia i środki ostrożności .
Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest jedną z najbardziej znanych postaci skrócenia pediatrycznych chorób genetycznych . Dziecko diagnozuje się tę chorobę gruczołów , które wytwarzają śluz i pot oraz objawy m.in. brak przyrostu masy ciała , nadmiernego i trwałe kaszel i /lub świszczący oddech i nienormalnie duże ilości śluzu . Chociaż wciążchoroba bardzo krytyczny ,długość życia pacjenta CF rozszerzyła w dorosłość w niektórych przypadkach . Wiele dzieci z mukowiscydozą wciąż umiera przed dorosłością , jednak.
Sierp komórki choroby

sierpowatą jest chorobą krwi , w którym krwinki czerwone nabierająwyjątkowo ostry i " sierpowatych " kształt. Powoduje to, że wiele powikłań, w tym do skrócenia żywotności. Ponownie, ta choroba jest często rozpoznawana w okresie niemowlęctwa i dzieciństwa , i dotyczy głównie dzieci afroamerykańskich . Z właściwego leczenia , większość pacjentów może żyć w ich połowie lat czterdziestych , a niektóre również poza nią, jednak niektóre dzieci umiera z powodu tej choroby .
Wstępnej kontroli

Wiele chorób genetycznych można wstępnie przesiewa więc rodzice są świadomi , czy nie są nosicielami . Jeśli oboje są nosicielami , mogą podjąć świadomą decyzję co do tego, czy do poczęcia dziecka .

Inne zaburzenia , takie jak zespół Downa , mogą być diagnozowane w płodu poprzez amniopunkcji po standardowym przesiewowych krwi w czasie pierwszy trymestr ciąży . Rodzice mogą korzystać z tego badania przesiewowe , aby prawidłowo wychowywać i przygotowywać się przed narodzinami ich szczególne potrzeby dziecka . Imperium