Co za nieinwazyjny prenatalny

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) to badanie przesiewowe, które można wykonać w czasie ciąży w celu oceny ryzyka wystąpienia określonych chorób genetycznych u płodu. Badanie NIPT jest zwykle przeprowadzane na podstawie próbki krwi matki i może dostarczyć informacji o chromosomach płodu, a także o ryzyku wystąpienia niektórych chorób genetycznych. Niektóre typowe testy NIPT obejmują:

Badanie DNA bezkomórkowego (cfDNA): Test ten analizuje fragmenty DNA z łożyska, które krążą we krwi matki. Badanie cfDNA można wykorzystać do oceny ryzyka nieprawidłowości chromosomowych, takich jak zespół Downa i trisomia 18.

Badania przesiewowe surowicy matki: Test ten mierzy poziom niektórych substancji we krwi matki, takich jak alfa-fetoproteina (AFP) i ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG). Badania przesiewowe surowicy matki można wykorzystać do oceny ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych, a także wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa.

Połączone badania przesiewowe: Test ten łączy wyniki badania cfDNA i badań przesiewowych surowicy matki, aby zapewnić dokładniejszą ocenę ryzyka w przypadku określonych chorób genetycznych.

NIPT jest ogólnie uważany za bezpieczny i dokładny test przesiewowy, należy jednak pamiętać, że nie jest to test diagnostyczny. Jeśli wyniki NIPT wskazują na zwiększone ryzyko choroby genetycznej, w celu potwierdzenia diagnozy można zalecić dalsze badania, takie jak amniopunkcja lub pobranie próbek kosmówki kosmówkowej.