Testowanie genetyczne noworodków

Niemowlęta są wymagane przez prawo państwa do odbierania standardowych testów genetycznych , kiedy rodzą . Testy , które są podawane będą się różnić od stanu . Oprócz przepisów państwowych , istnieją badania, któreszpital chcesz administrować , nawet jeśli nie są wymagane testy . Badania te mają na celu sprawdzenie, czy noworodka ma pewne poważne warunki genetyczne. Lekarze mogą chcieć przeprowadzić testy , nawet jeżeli warunki genetyczne są rzadkie, ponieważ warunki mogą być poważne lub nawet śmiertelne , jeśli nie złowione w czasie. Historia Badania genetyczne noworodków

W 1960 roku Robert Guthrie opracowali test, który może wykryć fenyloketonurię lub PKU . PKU jestpoważne zaburzenie metaboliczne , które sprawia, że ​​chorzy w stanie produkować enzym , który przetwarza fenyloalaniny , aminokwas potrzebny do wzrostu i użytkowania organizmu białka . Według KidsHealth.org ,nadmiar fenyloalaniny powoduje uszkodzenie tkanki mózgu , jak również problemy rozwojowych. Na szczęście ,wprowadzenie testów PKU u niemowląt domowe lekarzy do przepisywania specjalny reżim dietetyczny , który zapobiega gromadzeniu się fenyloalaniny .
Przeprowadzenie badań

Gdy Twoje dziecko się rodzi, członek personelu pielęgniarskiego będzie zebrać kroplę krwi z dzieckiem . Test nie jest uciążliwe i wymaga tylko szybkie i sterylne ukłucie na piętę dziecka do zbierania krwi, do badań . " Prawie wszystkie państwa ekranie Teraz ponad 30 chorób " i "tandem może spektrometria masowa ekranu na więcej niż 20 odziedziczył zaburzeń metabolicznych z jednej kropli krwi ", mówi KidsHealth.org .

rodzaje zaburzeń objętych Testowanie

Oprócz państwowych upoważnionych do badań , innych badań genetycznych może być podawany , na podstawie kilku czynników . Na przykład, jeśli twoja rodzina ma historię niektórych poważnych chorób genetycznych ,szpital może przetestować markerów genetycznych lub objawy choroby. Niektóre z tych testów są podawane niektórych niemowląt , ale nie innych. Na przykład, jeżelichoroba jest specyficzne dla grup rasowych , takich jak anemia sierpowata , dziecko może być testowany w oparciu o czynniki rasowych. Rodzice mogą również zażądać, aby zostać przeprowadzone dodatkowe badania , jeśli martwisz się o predyspozycjach rodzinnych opartych na choroby takie jak rak czy cukrzyca .

Ponowne badanie to nie jest rzadkością w przypadku lekarzy oraz placówek medycznych do żądania , że niemowlę się powtórzyć. Według Amerykańskiej Akademii Pediatrii , niektóre państwa wymagają kolejne badania , aby potwierdzić wyniki. Ponowne badanie może być również wymagane , jeżeli badania były niejednoznaczne , lub jeżelipróbka krwi została zanieczyszczona . Badania mogą również muszą być powtórzona , jeżeli wstępne testy wskazują na możliwy problem . Rodzice zawsze mogą poprosić o konsultacje z lekarzem pediatrii , jeśli wyniki badań muszą być wyjaśnione . Amerykańska Akademia Pediatrii sugeruje, że ponowne badania zrobić jak najszybciej , aby uniknąć poważnych problemów .
Zawiadomienie

Jak tylko przekonywujące wyniki są dostępne dla badań genetycznych Twojego noworodka , użytkownik zostanie powiadomiony , jeśli nie jest to problem . Często medyczne ośrodki zdrowia będzie ponownie przetestować swoje dziecko , jeśli nie wydaje się byćproblemem , aby upewnić się , że pierwotne badania były prawidłowe . Rodzice mogą również zadzwonić udogodnienia i lekarzy , aby sprawdzić stan badań genetycznych . Rodzice mogą zażądać kopii wszystkich wyników badań , a także wniosek , że należy podjąć specjalne środki w celu ochrony poufności, rodziny z kwestii ubezpieczeń zdrowotnych . Imperium