Co to jest fakoma?

Fakomatozy to zespół zaburzeń genetycznych obejmujących anomalie mózgu i skóry, w tym hamartomy, zwykle w różnych układach narządów, wynikające z rozregulowania szlaku docelowego rapamycyny (mTOR) u ssaków.

Wiele z tych fakomatoz objawia się drgawkami, niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową, nieprawidłowościami okulistycznymi, chorobami skóry i innymi dysfunkcjami ogólnoustrojowymi, a większość z nich jest bardzo zmienna i ma zmienny postęp i objawy, które mogą naśladować wiele diagnoz lub stanów. Mogą nie być widoczne po urodzeniu, a objawy kliniczne zwykle pojawiają się z czasem, ponieważ gen supresorowy nowotworu dotknięty tymi schorzeniami stopniowo traci swoją funkcję.

Pierwsze opisane choroby nerwowo-skórne (stwardnienie guzowate i nerwiakowłókniakowatość) zostały nazwane przez van der Hoeve w 1923 r. „fakomatozami” ze względu na ich skłonność do objawiania się hamartomami skóry i ośrodkowego układu nerwowego. Obecnie termin ten rozszerza się na inne fakomatozy niedermatologiczne, z których niektóre nie mają wyraźnie objawów neurologicznych.