Co to jest SCID z leukopenią?

SCID z leukopenią, znany również jako niedobór Artemidy, jest rzadką chorobą genetyczną wpływającą na układ odpornościowy. Jest ona spowodowana mutacjami w genie Artemidy, który znajduje się na chromosomie 10 i jest odpowiedzialny za produkcję białka zwanego Artemidą. Białko to bierze udział w procesie naprawy DNA i jest niezbędne do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania limfocytów T i B – dwóch rodzajów białych krwinek, które odgrywają ważną rolę w zwalczaniu infekcji.

Osoby z SCID i leukopenią mają upośledzoną produkcję limfocytów T i B, co prowadzi do poważnie osłabionego układu odpornościowego. To sprawia, że ​​są bardzo podatne na szeroką gamę infekcji, w tym bakteryjnych, wirusowych i grzybiczych, które mogą zagrażać życiu. U osób dotkniętych chorobą mogą wystąpić nawracające infekcje, takie jak zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i posocznica, a także uporczywa biegunka, brak prawidłowego rozwoju i wysypki skórne.

SCID z leukopenią diagnozuje się na podstawie badań krwi oceniających poziom i funkcję limfocytów T i B. Badania genetyczne mogą potwierdzić obecność mutacji w genie Artemis, potwierdzając diagnozę.

Leczenie SCID z leukopenią często obejmuje przeszczepienie komórek macierzystych od zdrowego dawcy. Zabieg ten ma na celu zastąpienie wadliwego układu odpornościowego zdrowym. Inne możliwości leczenia mogą obejmować przeszczep szpiku kostnego lub terapię genową, która jest wciąż w fazie badań i nie jest powszechnie dostępna. Osoby z SCID i leukopenią mogą również wymagać dożywotniej terapii zastępczej immunoglobulinami, aby zapewnić pewną ochronę immunologiczną przed infekcjami.

Wczesna diagnoza i leczenie SCID z leukopenią mają kluczowe znaczenie dla poprawy rokowania i długoterminowego stanu zdrowia osób dotkniętych tą chorobą. Regularne monitorowanie i środki zapobiegania infekcjom są niezbędne, aby zminimalizować ryzyko infekcji.