Wrodzone Problemy miopatia kolana
wrodzona miopatia to ogólny termin medyczny, który odnosi się do grupy chorób mięśni , które są dziedziczone . Wada może być X -linked , autosomalny ( spowodowane ani X ani chromosomu Y ) lub autosomalny dominujący ( w których tylko jedno z rodziców musi być nosicielem objawy być obecny ) . Podczas gdy większość wrodzonych miopatii mają objawy w dzieciństwie i są obecne w chwili urodzenia , niektórzy nie powoduje objawów przez jakiś czas po urodzeniu. Wrodzone miopatie zakłócać komunikację między komórkami mięśni i komórek nerwowych , co powoduje problemy z mięśni szkieletowych , które sprawiają, dobrowolny ruch możliwy .
Wrodzona Miopatia i problemy z kolanem
Wrodzone miopatie spowodować liczba problemów z układu mięśniowego i kostnego . W zależności od typu wrodzonej miopatii , objawy to osłabienie, słabe napięcie mięśni , sztywność mięśni , powiększonych deformacje szkieletowe , skoliozy , spacery trudności lub niemożność poruszania się, i paraliż . Żaden z tych problemów jest wyraźnie spowodowane przez lub w środku kolana - są bardziej ogólne objawy całym ciele lub w określonych grup mięśni i stawów
Diagnoza
Jeśli występują problemy z kolanem , w połączeniu z ogólnym osłabieniem mięśni i inne objawy , lekarz może zalecić Ci badania na wrodzonych miopatii . ( Miopatia wrodzona rozpoznania przez badania krwi, EMGs , EKG , badań wysiłkowych , badań biopsji stan nerwów , tarczycy, testy i /lub badań genetycznych . ) Jednak problemy z kolanem nie sąspecyficzne objawem wrodzonych miopatii , szczególnie jeśli te problemy z kolanem się po okresie niemowlęcym i nie towarzyszą inne objawy.
Leczenie
nie ma lekarstwa na wrodzonych miopatii . Leczenie zazwyczaj tak, aby zminimalizować lub objawy bólu i polepszenie jakości życia. Zakresy leczenia od fizykoterapii i leków przeciwbólowych do twórczości hospitalizacji , w zależności od stopnia nasilenia i objawów .
Congential Muskularny Distrophy i problemy z kolanem
powiązany ale różne choroby, zwanej wrodzona dystrofia mięśniowa (CMD ) może powodować problemy z kolanem . Jak wrodzonych miopatii , CMD są obecne w chwili urodzenia i charakteryzuje osłabienie mięśni . Dwa szczególne rodzaje wrodzonych dystrofii mięśniowych - Fukuyama i typ CMD IC - spowodować szczególne problemy z kolanem . CMD może być błędnie lub mylone z wrodzonych miopatii; jednak CMD są różne problemy genetyczne . Pacjenci z wrodzonymi miopatii zazwyczaj mają zaburzenia rozwojowe , a nie z mięśni, zaburzenia mięśniowe dystroficzne obecna w tych z CMD . Imperium