Co to jest rdzeniowy zanik mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się utratą neuronów ruchowych – komórek nerwowych kontrolujących ruch mięśni. Jest to spowodowane mutacją w genie SMN1, która prowadzi do niedoboru w produkcji białka przeżycia neuronu ruchowego (SMN). SMN jest niezbędny do przeżycia neuronów ruchowych, a jego niedobór prowadzi do postępującej degeneracji tych komórek.

SMA dzieli się na różne typy w zależności od wieku zachorowania i nasilenia objawów. Najczęstszym typem jest SMA typu 1, znany również jako SMA niemowlęcy, który zwykle objawia się u niemowląt przed 6 miesiącem życia. Niemowlęta chore na SMA typu 1 mają poważne osłabienie mięśni oraz trudności w oddychaniu i połykaniu. Mogą również doświadczyć niewydolności oddechowej i śmierci we wczesnym dzieciństwie.

SMA typu 2, znany również jako pośredni SMA, rozwija się zwykle u dzieci w wieku od 6 do 18 miesięcy. Dzieci chore na SMA typu 2 mają mniej poważne osłabienie mięśni w porównaniu z SMA typu 1 i mogą być w stanie siedzieć lub stać, ale nie mogą chodzić.

SMA typu 3, zwane młodzieńczym SMA, rozwija się później w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Osoby z SMA typu 3 mogą mieć łagodne do umiarkowanego osłabienie mięśni i zazwyczaj mogą chodzić, ale mogą mieć trudności z bieganiem lub wchodzeniem po schodach.

Możliwości leczenia SMA obejmują leki, takie jak nusinersen (Spinraza) i risdiplam (Evrysdi), które mogą zwiększać produkcję białka SMN. Fizjoterapia i inne środki wspomagające są również ważne w leczeniu objawów SMA.