Co to jest rodzinna hipertriglicerydemia?

Rodzinna hipertriglicerydemia to choroba genetyczna charakteryzująca się wysokim poziomem trójglicerydów we krwi. Jest ona spowodowana mutacjami w genach kodujących białka odpowiedzialne za regulację metabolizmu trójglicerydów. Mutacje te prowadzą do nadprodukcji trójglicerydów i zmniejszonego ich usuwania z krwiobiegu, co skutkuje akumulacją i hipertriglicerydemią.

Rodzinna hipertriglicerydemia może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Istnieje kilka typów rodzinnej hipertriglicerydemii, każdy związany z mutacjami w określonych genach. Niektóre z typowych defektów genetycznych obejmują mutacje w genach kodujących apolipoproteinę C-II (APOC2), lipazę lipoproteinową (LPL) i lipazę wątrobową (LIPC).

U osób z rodzinną hipertriglicerydemią mogą wystąpić takie objawy, jak ból brzucha, nudności i zapalenie trzustki z powodu nadmiernego gromadzenia się trójglicerydów we krwi. Są także narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych, takich jak choroba wieńcowa i miażdżyca, ponieważ wysoki poziom trójglicerydów może przyczyniać się do twardnienia i zwężania tętnic.

Rozpoznanie rodzinnej hipertriglicerydemii obejmuje badania krwi w celu pomiaru poziomu triglicerydów oraz badania genetyczne w celu zidentyfikowania konkretnych mutacji związanych z tą chorobą. Leczenie rodzinnej hipertriglicerydemii obejmuje zazwyczaj modyfikację diety, regularne ćwiczenia, utratę masy ciała i przyjmowanie leków obniżających poziom trójglicerydów. Interwencje te mają na celu zmniejszenie ryzyka powikłań i poprawę ogólnego stanu zdrowia układu sercowo-naczyniowego.