Badania genetyczne w Tay Sachs Disease
Choroba Tay -Sachsa jest chorobą genetyczną . Osoby z chorobą Tay -Sachsa brak enzymu , który jest wymagany , aby zapobiec akumulacji tłuszczowych w komórkach organizmu . Choroba postępuje jak tłuszcz gromadzi się w komórkach i powoduje utratę zdolności motorycznych , opóźnienia i śmierci . Nie ma lekarstwa na chorobę Tay -Sachsa . Badanie
DNA bezpośrednie donosi, żenajbardziej skuteczna testu do wykrywania genu Taya- Sachsa jest, że analizuje się DNA i sprawdza niskich poziomach enzymuorganizm nie ma w związku z chorobą . Enzym ten jest znany jako heksozoaminidazy(Hex A).
Kto powinien poddać się badaniom?
Mayo Clinic zaleca badania genetyczne na choroby Tay -Sachsa u osób, które mają historia rodziny choroby pochodzi od Żydów aszkenazyjskich , są członkami Cajun społeczności i ludzi Luizjany od niektórych obszarach Quebec. Imperium częstości występowania
Według Mazor przewodnik, opierania 1 w 27 Żydów w Stanach Zjednoczonych jestnosicielem choroby Tay -Sachsa . Wskaźnik ten wynosi 1 do 250 w populacji ogólnej .
Odds
Oboje rodzice muszą posiadać gen choroby Tay - Sachsa , w celu przekazania choroby potomstwu . Mazor przewodnik i DNA Bezpośredni zarówno państwo , że gdy oboje rodzice mają gen , jest1 w 4 szanse ich dzieci będą musiały Tay -Sachsa , a 1 w 4 szanse ich dziecko nie będzie miało chorobę i nie będzienośnikiem i2 w 4 szansa, żedziecko będzienosicielem genu , ale nie ma się chorobą .
Zbiory Opcje testowania
razie potrzeby badania genetyczne dla Taya -Sachsa można anonimowa przez zestaw do domu . Testy Tay -Sachsa mogą być również wykonane na płód w łonie matki poprzez amniopunkcji w czasie 15 lub 16 tygodniu ciąży . Imperium
