Lebera Choroby oczu
choroby oczu Lebera , znany również jako wrodzoną amaurosis Lebera , powoduje słaby wzrok , a nawet ślepoty . Jestchorobą dziedziczną . Genetyczne dziedziczenie
choroby oczu Lebera generalnie przekazywane jako autosomalny recesywny choroby , w którym każdy rodzic daje dziecku jeden nieprawidłowy gen; w tego typu dziedziczenia ,dziecko ma 25 procent dziedziczenie Leber zdjęcia
wzrokiem po urodzeniu
Osoby z chorobą oczu Lebera mają bardzo niskie wizję przy urodzeniu .; natomiast nie mogą być zmiany w siatkówce na egzamin , badania siatkówki ( ERG ) wykazują małą aktywność w komórkach siatkówki .
Zmiany w siatkówce
W latach nastoletnich , siatkówki osób z pokazu Lebera zwężone naczynia krwionośne i pigmentacyjnych zmian; jednakwizja pozostaje stabilny
Oculo - cyfrowe Reflex
częstym objawem u pacjentów z Lebera ciągle naciskając na ich oczach z ich rąk .; to się nazywaodruch oczno - cyfrowy.
Zbiory Inne oczne Objawy
oczopląs ( side- by -side szarpanie oka ) , stożek rogówki ( bardzo nieregularnym kształcie rogówki ) i zaćmę można znaleźć u osób z chorobą oczu Lebera .
ogólnoustrojowe Stowarzyszenia
choroby oczu Lebera może być związane z zaburzeniami takimi jak epilepsja, opóźnień rozwojowych i innych warunków. Imperium