Co to jest hemofilia fosforowa?

Hemofilia porfirowa to rzadkie dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane niedoborem białka krzepnięcia krwi zwanego czynnikiem XI (znanego również jako poprzednik tromboplastyny ​​w osoczu lub PTA). Jest to związane z grupą zaburzeń zwanych porfiriami, które charakteryzują się nadprodukcją niektórych substancji chemicznych zwanych porfirynami.

Oznaki i objawy hemofilii porfirowej mogą obejmować:

- Łatwe siniaki

- Długotrwałe krwawienie z skaleczeń lub urazów

- Krwawienie z nosa

- Obfite krwawienie miesiączkowe

- Krwawienie z dziąseł

- Krew w moczu lub stolcu

Porfirie mogą również powodować szereg innych objawów, takich jak:

- Wrażliwość skóry na światło słoneczne

- Pęcherze lub rany na skórze

- Ból brzucha

- Nudności i wymioty

- Zaparcie lub biegunka

- Osłabienie mięśni

- Mrowienie lub drętwienie dłoni lub stóp

- Bóle głowy

- Napady

- Zmiany nastroju

- Zamieszanie psychiczne

Hemofilia porfirowa jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​do wywołania choroby potrzebna jest tylko jedna kopia dotkniętego genu. Jednakże nasilenie objawów krwawienia może się znacznie różnić w zależności od osoby.

Leczenie hemofilii porfirowej zazwyczaj obejmuje:

- Unikanie czynników wywołujących ataki porfirii, takich jak światło słoneczne, niektóre leki i alkohol

- Przyjmowanie leków kontrolujących objawy porfirii

- Przyjmowanie transfuzji krwi lub terapii zastępczej czynnikiem krzepnięcia w celu leczenia epizodów krwawień

Przy właściwym leczeniu większość osób chorych na hemofilię porfirową może prowadzić normalne, aktywne życie.