Co to jest hipofosfatazja?

Hipofosfatazja , znany również jako HPP , to rzadka choroba genetyczna, która może wystąpić u osób w każdym wieku. Jest to spowodowane mutacjami w genie ALPL, który koduje enzym fosfatazę alkaliczną (ALP). ALP bierze udział w mineralizacji kości i zębów, zatem mutacje w genie ALPL mogą prowadzić do problemów z tworzeniem i mineralizacją kości, czego skutkiem są słabe i łamliwe kości. Hipofosfatazja może również wpływać na nerki, powodując problemy z filtrowaniem produktów przemiany materii z krwi i prowadząc do kamieni nerkowych i niewydolności nerek.

Istnieje kilka rodzajów hipofosfatazji, z których każdy ma swoje unikalne cechy i objawy. Najcięższą postacią hipofosfatazji jest hipofosfatazja dziecięca, która występuje od urodzenia i może powodować powikłania zagrażające życiu. Inne formy hipofosfatazji obejmują hipofosfatazję dziecięcą, hipofosfatazję młodzieńczą i hipofosfatazję dorosłych, które różnią się stopniem nasilenia i objawami.

Objawy hipofosfatazji mogą obejmować:

- Ból kości

- Trudności w chodzeniu

- Osłabienie mięśni

- Ból stawów

- Złamania

- Próchnica

- Kamienie nerkowe

- Niewydolność nerek

- Utrata słuchu

- Problemy z oddychaniem

- Napady

- Niepełnosprawność intelektualna

Rozpoznanie hipofosfatazji opiera się na:

- Badania krwi w celu pomiaru poziomu ALP

- Badania obrazowe w celu oceny stanu kości i stawów

- Badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji w genie ALPL

Leczenie hipofosfatazji może obejmować:

- Enzymatyczna terapia zastępcza w celu zwiększenia poziomu ALP

- Leki poprawiające mineralizację kości

- Operacja korygująca deformacje kości

- Fizjoterapia wzmacniająca mięśnie i kości

Hipofosfatazja jest rzadką i trudną chorobą, ale przy odpowiedniej diagnozie i leczeniu osoby z HPP mogą prowadzić pełne i aktywne życie. Trwające badania koncentrują się na opracowywaniu nowych metod leczenia i terapii poprawiających wyniki leczenia osób z HPP.