Infantylne Zespół policystycznych choroba nerek

Istnieją dwie formy choroby policystycznych nerek . Autosomalny dominujący PKD jest chorobą genetyczną , która jest obecna w chwili urodzenia , ale zazwyczaj wstrzymuje się z objawami do wieku dorosłego . Autosomalny recesywny PKD jest bardziej rzadkie, ale to zazwyczaj wykazywać objawy w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie . Jest on powszechnie nazywany niemowlęcej torbielowatość nerek. Autosomalna recesywna PKD

Dzieci urodzone z autosomalny recesywny PKD , zaburzenia genetyczne, zwykle rozwija niewydolność nerek przed dorosłością . Niemowlęta o nasilonej śmierci mogą prawie natychmiast po urodzeniu ze względu na problemy z oddychaniem. W niektórych przypadkachchoroba pozostaje w uśpieniu aż do wczesnej dorosłości .
Zbiory Objawy

autosomalny recesywny dzieci z PKD zazwyczaj są mniejsze niż średnia i cierpią z powodu wysokiego ciśnienia krwi i układu moczowego infekcje . W swojej publikacji " choroby policystycznych , "National Institute of Diabetes i przewodu i chorób nerek stwierdza , "choroba zwykle atakuje wątrobę i śledzionę , w wyniku niskiej liczby komórek krwi , żylaki i hemoroidy . "

Diagnoza

Zbyt duże nerki lub inna forma nieprawidłowości płodu lub niemowlęcia mogą być przeglądane w obrazie ultrasonograficznym , ale torbiele nerek w dziecko jest zbyt małe , aby być zdiagnozowane z tym sposobem. Autosomalny recesywny PKD ponieważ powoduje bliznowacenie wątroby ,USG tego narządu może wyświetlać podpowiedzi choroby. Foto Foto Foto Foto Foto

Leczenie leki, antybiotyki , pożywne diety i czasem hormony wzrostu typowe traktowanie w początkowych etapach niemowlęcej torbielowatość nerek. W skrajnych przypadkach , dializa nerek i /lub nerek i wątroby może być konieczne .
Genetyka

mutacja w genie PKD autosomalny recesywny powoduje tę chorobę . Możliwośćdziecko posiadające autosomalny recesywny PKD jest 25 procent , jeśli oboje rodzice niosą gen recesywny . Imperium