Fenyloketonuria:co to jest?

Fenyloketonuria (PKU) to choroba genetyczna, która powoduje, że organizm wytwarza szkodliwą substancję zwaną fenyloalaniną (Phe). Fenyloalanina to aminokwas występujący w wielu produktach spożywczych, w tym w mięsie, rybach, drobiu, jajach, produktach mlecznych, orzechach, nasionach i fasoli.

Osoby chore na PKU nie są w stanie prawidłowo rozkładać fenyloalaniny. Może to powodować gromadzenie się fenyloalaniny we krwi, co może prowadzić do szeregu poważnych problemów zdrowotnych, w tym:

* Niepełnosprawność intelektualna

* Napady

* Problemy behawioralne

* Wysypki skórne

* Egzema

* Nadpobudliwość

* Niski wzrost

* Problemy psychiczne

PKU leczy się specjalną dietą o niskiej zawartości fenyloalaniny. Dietę tę należy rozpocząć jak najwcześniej, najlepiej w ciągu pierwszych kilku dni życia. Celem diety jest utrzymanie poziomu fenyloalaniny we krwi w bezpiecznym zakresie.

PKU można skutecznie leczyć dzięki wczesnej diagnostyce i leczeniu. Większość osób chorych na PKU może prowadzić normalne, zdrowe życie.

Oto kilka dodatkowych rzeczy, które powinieneś wiedzieć o PKU:

* PKU jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby u dziecka wystąpiła choroba, oboje rodzice muszą być nosicielami genu PKU.

* PKU jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób metabolicznych. Dotyka około 1 na 10 000 noworodków w Stanach Zjednoczonych.

* PKU można zdiagnozować za pomocą prostego badania krwi.

* Na PKU nie ma leku, ale można ją skutecznie leczyć za pomocą specjalnej diety.

* Większość osób chorych na PKU może prowadzić normalne, zdrowe życie.

Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz zajść w ciążę, ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem na temat PKU. Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w zapobieganiu poważnym problemom zdrowotnym u Twojego dziecka.