Jaki wpływ na organizm ma choroba Taya Sachsa?

Choroba Taya-Sachsa to śmiertelna choroba genetyczna atakująca układ nerwowy. Jej przyczyną jest mutacja w genie HEXA, która prowadzi do niedoboru enzymu heksozominidazy A. Enzym ten odpowiada za rozkład substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2, która występuje w błonach komórek nerwowych. Kiedy gangliozyd GM2 gromadzi się, uszkadza komórki nerwowe i powoduje ich śmierć.

Choroba Tay-Sachsa zwykle objawia się w dzieciństwie. Dotknięte dzieci mogą po urodzeniu wyglądać normalnie, ale stopniowo rozwijają się u nich liczne objawy, w tym:

* Utrata napięcia mięśniowego

* Napady

* Trudności w połykaniu

* Problemy ze wzrokiem

* Wiśniowo-czerwona plamka w oku

* Upośledzenie umysłowe

Choroba Tay-Sachsa jest nieuleczalna i ostatecznie prowadzi do śmierci. Większość chorych dzieci umiera przed 5. rokiem życia.

Dostępny jest test przesiewowy na nosicielstwo choroby Tay-Sachsa. Test ten pozwala zidentyfikować osoby będące nosicielami zmutowanego genu HEXA. Osoby, u których okaże się, że są nosicielami, mogą podejmować świadome decyzje dotyczące posiadania dzieci.