Co za muskularny Becker

Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) to choroba genetyczna powodująca postępujące osłabienie i zanik mięśni. Jest to spowodowane mutacjami w genie dystrofiny, który dostarcza instrukcji wytwarzania białka zwanego dystrofiną. Dystrofina jest niezbędna do utrzymania integralności strukturalnej włókien mięśniowych. Bez dystrofiny włókna mięśniowe ulegają uszkodzeniu i ostatecznie obumierają, co prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni.

BMD jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, co oznacza, że ​​występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X. Aby mężczyzna mógł mieć BMD, musi odziedziczyć od matki zmutowany gen dystrofiny. Kobiety mogą być nosicielkami genu BMD, ale zazwyczaj nie są one dotknięte tą chorobą.

BMD zwykle zaczyna się w dzieciństwie, a objawy pojawiają się w wieku od 5 do 15 lat. Pierwszymi objawami są zwykle osłabienie mięśni i zaniki nóg. Osłabienie stopniowo postępuje i obejmuje mięśnie ramion, tułowia i szyi. W miarę osłabiania mięśni osoby z BMD mogą mieć trudności z chodzeniem, wchodzeniem po schodach i podnoszeniem przedmiotów. Mogą również odczuwać zmęczenie i ból mięśni.

Nie ma lekarstwa na BMD, ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia. Leczenie obejmuje fizjoterapię, terapię zajęciową, usztywnianie i przyjmowanie leków.

Rokowanie dla osób z BMD jest różne. Niektórzy ludzie mogą mieć stosunkowo łagodną postać tego zaburzenia i prowadzić stosunkowo normalne życie. U innych mogą wystąpić poważniejsze objawy i wymagać wózka inwalidzkiego lub innego urządzenia wspomagającego. Średnia długość życia osób z BMD wynosi około 40 lat.