Choroba Huntingtona iwykorzystania technologii

Choroba Huntingtona ( HD ) jestwrodzonym zaburzeniem neurologicznym , które powoduje stopniową utratę kontroli nad mięśniami i postępującą demencją , wśród innych objawów . Objawy zwykle najpierw się widoczne pod koniec lat 30. lub na początku lat 40. , choćwiek zachorowania i mogą się znacznie różnić u niektórych pacjentów występuje w znacznie młodszym wieku . Niestety , naukowcy muszą jeszcze znaleźć lekarstwo , nowoczesne technologie , jednak zwiększyć nasze zrozumienie - i zdolność do diagnozowania - chorobę. Diagnoza

Chociaż HD został po raz pierwszy opisany przez dr George Huntington w 1872 roku ,mutacja odpowiedzialna za zaburzenia nie został zidentyfikowany dopiero w 1993 roku . HD jest spowodowane przez nieprawidłowości genetycznych w genie huntingtyny na chromosomie 4 , jeśli jeden z rodziców miał HD , jest zazwyczaj50 procent szans , że będziesz też . Jeden do 3 procent pacjentów z HD nie mają rodziny historii choroby. Laboratoria mogą sprawdzić DNA z próbki krwi , aby ustalić, czy wadliwy gen -technika możliwe dzięki nowoczesnym postępu technicznego. Wybór badania na HD jesttrudny , zmienia życie decyzji , ale i wielu ludzi , którzy są zagrożeni wolą nie być testowane pod względem genu .
Bezobjawowych Testowanie

Testowanie HD dostarcza informacji , które mogą pomóc w przypadku innych decyzji . Niektórzy ludzie , którzy znaleźli oni odziedziczyli zmutowaną wersję genu może zdecydować się na przyjęcie lub wspomaganego - reprodukcji w celu zapewnienia ich dzieci nie kończy się z tym samym problemem . Z drugiej strony , jeśli badanie genetyczne wykaże , że nie odziedziczy HD , jesteś oszczędził bolesny ciężar niepokoju . W związku z tym , podczas gdy badania genetyczne u dzieci chorych na HD nie można zapobiec lub wyleczyć chorobę , może pomóc ludziom , którzy są zagrożeni dokonać kilku ważnych wyborów .

Mysz modele

postęp technologiczny , które bardzo przyczyniły się do badania HD byłrozwój mysim modelu tej choroby w 1996 roku . Przez genetyczne genomu myszy , której włączono fragment genu huntingtyny ludzkiego , naukowcy byli w stanie produkować myszy , które wykazują niektóre z objawów , w których nowe metody leczenia mogą być testowane .
RNAi

Być może jednym z bardziej obiecujących obszarów badań w HD jest interferencja RNA lub RNAi . Zasadniczo, RNAi jestmechanizm, przy czym małe RNA komórek , które nie kodują białek wiążą się z RNA ( transkrypty genów czynnych ) , wyciszanie genu lub zmniejszenie ilości białka wytwarzanego przez gen . RNAi oferuje naukowcom drogę do " wyłączyć " wadliwy gen przez wprowadzenie małych interferujących RNA ( siRNA ) do komórek . Naukowcy medyczne może potencjalnie używać tego podejścia , aby wyłączyć uszkodzoną kopię genu Huntingtona w HD . Istnieje wiele przeszkód naukowcy muszą pokonać , jednak w celu technika ta praktyczna do zastosowania u ludzi .
Stem Cells

technologię komórek macierzystych to kolejny Najnowsze innowacją, która może znaleźć zastosowanie w leczeniu HD. Komórki macierzyste to komórki niezróżnicowane , które mogą prowadzić do jakiejkolwiek rodzaju tkanki w organizmie . Jest możliwe, że technologia komórek macierzystych może zaoferować lekarzom możliwość zastąpienia martwych komórek mózgu u pacjentów z HD , choć jak z RNAi istnieje szereg wyzwań naukowcy muszą pokonać , zanim terapii komórek macierzystych do HD staje się opłacalne .