Objawy lub cechy zespołu rzepki paznokci?

Zespół paznokciowo-rzepkowy to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój paznokci, kości i nerek. Jej przyczyną są mutacje w genie LMX1B, który bierze udział w rozwoju tych tkanek.

Objawy i cechy zespołu rzepki i paznokci mogą obejmować:

* Nieprawidłowości paznokci: Paznokcie mogą być nieobecne, zdeformowane lub mieć trójkątny kształt. Mogą też być łamliwe i podatne na rozdwajanie.

* Problemy z kolanem: Rzepki kolanowe mogą być zwichnięte lub nieobecne, a nogi mogą być wygięte lub kolano.

* Problemy z łokciami: Łokcie mogą być powiększone i mieć ograniczony zakres ruchu.

* Problemy z nerkami: Problemy z nerkami mogą mieć przebieg od łagodnego do ciężkiego i mogą obejmować kamienie nerkowe, niewydolność nerek i schyłkową niewydolność nerek.

* Inne funkcje: Inne cechy zespołu rzepki i paznokci mogą obejmować niski wzrost, utratę słuchu, problemy ze wzrokiem i nieprawidłowości w uzębieniu.

Nasilenie zespołu rzepki i paznokci może różnić się w zależności od osoby. Niektóre osoby mogą mieć jedynie łagodne objawy, podczas gdy inne mogą mieć poważniejsze problemy. Nie ma lekarstwa na zespół paznokci i rzepki, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów i poprawie jakości życia.