Jakie jest lekarstwo na dystrofię miotoniczną?

Obecnie nie ma leku na dystrofię miotoniczną. Leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów i poprawie jakości życia osób dotkniętych tą chorobą. Często zaleca się opiekę wielodyscyplinarną, obejmującą różnych specjalistów, np. neurologów, kardiologów, pulmonologów i fizjoterapeutów.

Można przepisać leki łagodzące określone objawy, takie jak leki przeciwdrgawkowe w przypadku drgawek i leki przeciwdepresyjne w przypadku zaburzeń nastroju. Fizjoterapia i terapia zajęciowa mogą pomóc w utrzymaniu siły i funkcji mięśni. Terapia logopedyczna może być korzystna dla osób mających trudności z mową i połykaniem.

W przypadku osób z osłabieniem mięśni oddechowych konieczne może być wspomaganie oddychania, w tym stosowanie nieinwazyjnej wentylacji. Monitorowanie pracy serca i leczenie mają kluczowe znaczenie u osób z problemami serca związanymi z dystrofią miotoniczną. Regularne kontrole i monitorowanie przez specjalistów są niezbędne, aby śledzić postęp choroby i odpowiednio dostosowywać plany leczenia.

Trwają badania mające na celu zbadanie potencjalnych terapii i metod leczenia dystrofii miotonicznej, w tym terapii genowej i leków nakierowanych na RNA. Udział w badaniach klinicznych może zapewnić jednostkom dostęp do terapii eksperymentalnych i przyczynić się do rozwoju badań w tej dziedzinie.