Jak można zachorować na dystrofię mięśni?

Istnieje kilka rodzajów dystrofii mięśniowej, a mutacje genetyczne odgrywają znaczącą rolę w rozwoju dystrofii mięśniowej (MD). Większość form jest dziedziczona w rodzinach i przekazywana z rodziców na potomstwo poprzez geny. Jednakże niektóre przypadki mogą wystąpić samoistnie z powodu nowych mutacji lub zmian genetycznych, które zachodzą losowo. Konkretne nieprawidłowości genetyczne różnią się w zależności od rodzaju MD:

1. Dziedziczne dystrofie mięśniowe:

- Autosomalny dominujący: Tego typu choroby MD są spowodowane mutacją w pojedynczej kopii określonego genu. W takim przypadku u chorego z tylko jedną zmutowaną kopią genu nadal może rozwinąć się choroba, a także przekazać ją potomstwu. Przykłady obejmują dystrofię twarzowo-łopatkowo-ramienną (FSHD) i dystrofię miotoniczną (typ 1).

- Autosomalny recesywny: Tego typu choroby MD występują, gdy mutacje wpływają na obie kopie określonego genu. Oboje rodzice mogą być nosicielami wadliwego genu, ale sami mogą nie wykazywać objawów. Jednak u ich dzieci istnieje większe ryzyko odziedziczenia zarówno zmutowanych kopii, jak i rozwoju choroby. Przykłady obejmują dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD), dystrofię mięśni Beckera i dystrofię mięśni obręczy kończynowo-kończynowej (LGMD).

- Połączone z X: MD sprzężone z chromosomem X są spowodowane mutacjami na chromosomie X, który występuje głównie u mężczyzn. Jeśli matka będąca nosicielką zmutowanego chromosomu X przekaże go potomstwu płci męskiej, istnieje duże prawdopodobieństwo, że rozwinie się u niego choroba. Przykładami są dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa (EDMD).

2. Spontaniczne mutacje:

W rzadkich przypadkach MD może wystąpić w wyniku spontanicznych mutacji genetycznych, które zachodzą podczas tworzenia się komórek rozrodczych (plemników lub komórek jajowych) lub wkrótce po zapłodnieniu. Mutacje te nie są dziedziczone od rodziców i występują rzadziej niż dziedziczne formy MD.

3. Wrodzone dystrofie mięśniowe:

Niektóre typy MD są wrodzone, co oznacza, że ​​występują od urodzenia. Mogą być one spowodowane mutacjami genetycznymi, które zakłócają prawidłowy rozwój mięśni podczas rozwoju płodu.