Zastosowania Mikrosatelit Testowania NIESTABILNOŚĆ
Z każdego komórkach istnieją geny odpowiedzialne za naprawy uszkodzonego DNA. Czasami te geny ulegają mutacji . Powoduje to, że regiony zwane mikrosatelity ( powtarzające nici DNA ) , aby stać się dłuższe lub krótsze niż powinny być . To co jest określane mianem niestabilności mikrosatelitarnej . Badanie niestabilności mikrosatelitarnych pozwala lekarzy , aby dowiedzieć się , czy dana osoba może przejść mutację genetyczną , która jest odpowiedzialna za dziedziczne niepolipowatego raka jelita grubego ( HNPCC ) , znany również jako zespół Lyncha . HNPCC
Geny odpowiedzialne za spowodowanie HNPCC są geny odpowiedzialne za naprawę DNA . U osób z HNPCC , jestzmutowany kopii jednego z tych genów. Może to negatywnie wpłynąć na zdolność osoby do naprawy własnego DNA . Gdy to nastąpi, wiele mutacji mogą gromadzić się w czasie imoże spowodować guza . Ponadto , gdy to nastąpi, powoduje niestabilności mikrosatelitarnej dużo czasu. Około 90 procent osób , które mają guzy , które wynikały z HNPCC również mikrosatelitarny niestabilność . To dlatego badania dla niestabilności mikrosatelitarnych może pomóc diagnozować nowotwory związane z HNPCC - .
Kiedy testować
Badanie niestabilności mikrosatelitarnych jest często jednym zpierwszych testów lekarze przeprowadzają w rodzinach , które mają historię HNPCC . Rodzaje tkanki zazwyczaj testowane w tym momencie są powszechnie tkanki jelita grubego i trzonu macicy .
Sukces Oceń
Chociaż nie złapie wszystkich przypadków związanych z HNPCC nowotworów ,stosunkowo niewiele ujdzie ten proces przesiewania ( około 10 procent ) . W połączeniu z innymi metodami badań przesiewowych , badanie niestabilności mikrosatelitarnych może być bardzo efektywne w połowie nowotworów wcześnie w ich rozwoju .
Silny Historia HNPCC
Jeśli pokazuje historia rodziny danej osoby silna podatność na HNPCC , lekarze często przeprowadzać testy genetyczne na mutacje genów naprawy DNA na daną osobę , jak również jego rodziny , nawet jeślitesty niestabilności mikrosatelitarnych jest negatywny. Pomaga to konto za 10 procent przypadków , które prześlizgują się przez tę technikę ekranowania .
Retro badania
przesiewowe techniki jest szczególnie przydatne w przypadku, gdy wszystkieosoby członkowie rodzin dotkniętych HNPCC zginęło , pozostawiając nikogo za przetestować na mutacje genów naprawy DNA . Mikrosatelitarnej niestabilność może być badanie przeprowadzone na tkance mózgu pobranej od członków rodziny przed śmiercią za zgodąnajbliższej rodziny . Zwiększa to prawdopodobieństwo , żenowotwór zostanie wcześnie wykryte .
