prawdopodobieństwa i Badania genetyczne

Badania genetyczne są coraz bardziejistotnym aspektem jednostki opieki zdrowotnej . Testy genetyczne szukać błędów w genach lub chromosomach , które mogą prowadzić do pewnych chorób genetycznych . Większość testów genetycznych tylko edukacja pacjenta na temat ich zdrowia genetycznego , który pozwala im na podejmowanie właściwych decyzji dotyczących ich własnego zarządzania zdrowiem . Jednak inne badania wykażą warunki , które mogą być leczone lub nawet wyeliminowane . Testowanie genetyczne Przegląd

Badania genetyczne wyszukuje błędy w chromosomów i genów . Niektóre testy genetyczne mogą określić na pewno , czychoroba ta występuje . Na przykład , amniopunkcja ,badanie płynu owodniowego , może ustalić, czypłód ma zespół Downa . Jednak egzaminy prenatalnych genetycznych badań przesiewowych , takich jak w pierwszym trymestrze przesiewowego egzaminu , daje prawdopodobieństwo , że płód ma wadę genetyczną . Na przykład ,badanie może stwierdzić, żepłód ma 1 na 100 szansę mieć zespół Downa . W tych przypadkach , amniopunkcja byłyby oferowane , jeśliszansa choroby genetycznej jest większa niż przypadek poronienia od amniopunkcji .
Cytogenetyka

Przed każdym badań genetycznych , próbka musi być wysłane do laboratorium cytogenetyczne . Próbki mogą być krew , szpik kostny lub komórki tkanki . Laboratorium wyodrębnia DNA z tych próbek i analizy do kariotypu . Kariotyp jestproces sortowania 46 chromosomów i zobaczyć , czy są jakieś delecje, uzupełnienia lub przenoszenie . Laboratorium technicy użyć specjalnych technik , aby zatrzymać w metafazy podziału komórek , gdy chromosomy są najbardziej widoczne i plami je na szkiełku . Te techniki laboratoryjne izolować chromosomy i pozwalatechnika liczyć je pod mikroskopem . Imperium Prenatal Testowanie genetyczne

Badania prenatalne badania genetyczne płodu na pewne genetyczne choroby . Kobiety są oferowane tylko badania genetyczne , jeśli są one ponad 35 lat, mieli kilka poronień lub w przeszłości chorób genetycznych w rodzinie . Kobiety są także konkretne badania na choroby , które są powszechne w danej grupy etnicznej. Na przykład , Żydówek aszkenazyjskich oferowane są badania na chorobę Tay -Sachsa . Testy prenatalna jest podzielony na skriningu i badaniu inwazyjną. Przesiewowych jestbadanie krwi i daje prawdopodobieństwo wystąpienia pewnych bardzo pospolite choroby genetyczne, takie jak zespół Downa i trisomią 18 .Przesiewowych uwzględnia te wyniki badań krwi i USG , aby dać szansę na płód , aby te choroby genetyczne . Jeśli szanse są wysokie , inwazyjnych procedur , takich jak przewlekła Villi pobierania próbek ( CVS) oraz amniopunkcja są oferowane .
FISH Testy

FISH lub fluorescencyjna hybrydyzacja in situ , jestbadanie genetyczne , które są oferowane w przypadkuanalizy chromosomalny jest niewystarczająca. W wielu przypadkach nie są mutacje w konkretnym genem , zamiast delecji lub addycji całego chromosomu. W takich przypadkach byłoby wykonane FISH aby skupić się na tym szczególnym genu. Podczas tego testu , technicy wygenerować nić DNA , który jest komplementarny do genu w chromosomie , że naukowcy szukają . Te wytworzone nici mają barwnik fluorescencyjny do nich przymocowany , co czyni je dobrze widoczne pod mikroskopem. W ten sposób , badacze może sprawdzić, czy jestmutacją w genie , która jest odpowiedzialna za choroby genetycznej. FISH daje jednoznacznej odpowiedzi na obecność choroby genetycznej , a nie prawdopodobieństwa.
Biochemiczne Testowanie

Wiele chorób genetycznych występuje z powodu mutacji w białku . Białka są wykonane z genów w DNA . Jeśli są obce pewien poziom białka może być przypisana do mutacji w genie , który koduje to białko. Na przykład fenyloketonuria ( PKU ) jestchorobą, w którejosoba nie może rozbić fenyloalaniny z powodu braku białka , które rozkłada ten aminokwas . Jeśli produkty zawierające ten aminokwas jest zużywana,osoba może mieć poważne działania niepożądane. Tak więc , badania biochemiczne by poinformować go o obecności tej choroby i pozwalają im prowadzić normalne życie , wykonując ścisłej diety . Podobnie jak większość testów genetycznych , testy biochemiczne dają jednoznacznej odpowiedzi na obecność pewnej choroby genetycznej . Imperium