Co wyróżnia adrenoleukodystrofię występującą w wieku dorosłym?
Charakterystyczne cechy adrenoleukodystrofii rozpoczynającej się w wieku dorosłym (ALD)
- Wiek zachorowania :Adrenoleukodystrofia (ALD) może wystąpić u osób w różnym wieku, ale ALD o początku w wieku dorosłym zazwyczaj objawia się u osób w wieku od 21 do 40 lat.
- Wolniejszy postęp :W porównaniu z ALD u dzieci, ALD o początku w wieku dorosłym ma tendencję do wolniejszego postępu. Objawy neurologiczne mogą rozwijać się stopniowo przez kilka lat, a nawet dziesięcioleci.
- Przeważające objawy neurologiczne :ALD o początku w wieku dorosłym wpływa przede wszystkim na układ nerwowy. Typowe objawy neurologiczne w ALD o początku w wieku dorosłym obejmują:
- Trudności poznawcze, takie jak upośledzenie pamięci, upośledzenie funkcji wykonawczych i zmniejszone zdolności intelektualne
- Zmiany w zachowaniu, w tym drażliwość, wycofanie społeczne i apatia
- Postępujące porażenie spastyczne, prowadzące do osłabienia i sztywności nóg
- Trudności w mówieniu, takie jak dyzartria (trudności w mówieniu)
- Problemy ze wzrokiem, takie jak zapalenie nerwu wzrokowego (zapalenie nerwu wzrokowego)
- Utrata słuchu
- Napady
- Niewydolność nadnerczy :Niedoczynność nadnerczy jest rzadszym, ale potencjalnie poważnym powikłaniem ALD o początku w wieku dorosłym. Dzieje się tak na skutek zaangażowania nadnerczy, które wytwarzają hormony niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Objawy niewydolności nadnerczy mogą obejmować zmęczenie, utratę wagi, problemy żołądkowo-jelitowe i niskie ciśnienie krwi.
- Wyniki rezonansu magnetycznego (MRI) :Skany MRI mózgu u pacjentów z ALD o początku w wieku dorosłym zwykle wykazują nieprawidłowości w istocie białej, szczególnie w obszarach czołowych i ciemieniowych. Zmiany te mogą pojawić się jako obszary o zwiększonej intensywności sygnału w sekwencjach T2-zależnych lub FLAIR MRI.
- Cechy genetyczne :ALD o początku w wieku dorosłym jest spowodowana mutacjami w genie ABCD1, który koduje białko biorące udział w transporcie bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) przez błonę komórkową. Mutacje te prowadzą do akumulacji VLCFA w mózgu i innych tkankach, powodując uszkodzenie komórek i dysfunkcję neurologiczną.
- Zmienna prezentacja :ALD o początku w wieku dorosłym charakteryzuje się szeroką gamą objawów klinicznych. U niektórych osób objawy mogą mieć stosunkowo łagodny przebieg i stopniowe narastanie objawów, podczas gdy u innych objawy mogą przebiegać szybciej i mogą rozwinąć się poważne zaburzenia neurologiczne.
